Phenylketonuria


  • Ndihmë biokimike
  • Simptomat phenylketonuria
  • Diagnoza e phenylketonuria
  • Trajtimi phenylketonuria


  • Ndihmë biokimike

    Phenylalanine takon amino acidet esenciale (substanca që janë përdorur për ndërtimin e proteinave në trupin e njeriut) sepse indet nuk janë në gjendje për të sintetizuar atë. Në njerëz, ku phenylalanine vjen nga ushqimi, është procesi i oksidimit duke përdorur një fenilalaninhidroksylazy veçantë enzimë që plotësisht aminoacidet zëvendësueshme - tyrosine. Shkelja (bllok) reaksioni që ndodh në kundërshtim fenilalaninhidroksylazy sintezë në mëlçi, duke çuar në zhvillimin e sëmundjeve të rënda gjenetike - phenylketonuria.



    Tyrosine është përdorur nga trupi për sintezën e hormoneve tiroide. Një melaninës, tyrosine dhe derivat phenylalanine, siguron pigmentim ngjyrë (ngjyra) e lëkurës, syve dhe flokëve.

    Phenylketonuria është quajtur edhe fenilalaninemiey, fenilpirovinohradnoy oligophrenia. Sëmundjet e lidhura me gabimet e lindur e metabolizmit (metabolizmit), karakterizohet nga nivelet e rritura të phenylalanine në plazmën e gjakut dhe është i shoqëruar me prapambetje mendore. Shkaku i saktë i vonuar mendor në phenylketonuria është i panjohur, por ajo është pasojë e defektit biokimike. Natyra i trashëguar i sëmundjes është gjetur në shumicën e njerëzve.


    Frekuenca e PKU është 1 rast për 6.000-10.000 sapolindur.


    Simptomat phenylketonuria

    Simptomat klinike të phenylketonuria në të sapolindur zakonisht mungojnë, kështu që të jetë i sigurt për të kryer ekzaminimin laboratorik (diagnoza). Në raste të rralla, nuk është dobësi dhe vështirësi në të ushqyerit. Sëmundja më e patrajtuar manifestuar shkallë të ndryshme të vonuar mendor (shpesh të rënda), që është simptomë kryesor i phenylketonuria. Zakonisht në pacientët me lëkurë të lehta, flokët dhe sytë se të afërmit e tyre të shëndetshme. Disa fëmijë mund të përjetojnë ndryshime të lëkurës, kujton e ekzemë fëmijërisë.

    Për pacientët me PKU karakterizohet nga simptoma të bollshme neurologjike, reflekset veçanërisht ndryshuar janë. Në fëmijët më të vjetër vërejtur dy konfiskimet mëdha dhe të vogla epileptike mbi devijimet elektroencefalogramë të ndodhë në 75 - 90%. Zhvillimi i një rritje të theksuar të aktivitetit dhe psikozë, shpesh nga pacientët shkon keq erë "miut" të shkaktuar nga prania e acidit fenilacetik në urinë dhe djersë.


    Diagnoza e phenylketonuria

    Pas gjetjes së porsalindur qumësht (burim i phenylalanine) për të paktën 48 orë, mjekët kryejnë një test të shqyrtimit për phenylketonuria (eksploruar një rënie e gjakut).

    Në moshën 4 - 6 javë produkt avari e phenylalanine mund të zbulohen në urinë e një fëmijë të sëmurë. Në këtë kohë, të kalojnë një test tjetër të shqyrtimit për phenylketonuria. Testi urinar kryer pas periudhës neonatale, dhe fëmijë nga familjet me PKU, ajo duhet të përsëritet rregullisht gjatë vitit të parë të jetës.


    Trajtimi phenylketonuria

    Trajtimi është për të kontrolluar rrjedhën e phenylalanine me ushqim në mënyrë që të plotësojë nevojën për këtë aminoacideve esenciale, por jo më shumë; të siguruar rritjen dhe zhvillim normal, duke parandaluar akumulimin e phenylalanine dhe përfundimtarë të produkteve të metabolizmit.

    Nevoja për të monitoruar vazhdimisht nivelin e phenylalanine, në gjakun e fëmijës. Në Shtetet e Bashkuara për të zëvendësuar produkt qumështi është përdorur gjerësisht Lofenalak, të plotë në të gjitha aspektet, që përmban një sasi të vogël të phenylalanine. Produkte jo përdorim nyzkobilkovyy natyrore, të tilla si fruta, perime, disa drithëra, etj Duhet konsumi phenylalanine është takuar me një numër të kufizuar të proteinave dhe phenylalanine mbetjeve natyrore në Lofenalak. Aktualisht, produktet komerciale në dispozicion, të zbrazur e phenylalanine. Produkt fenil-skuqura përmban të gjithë përbërësit e nevojshme, përveç phenylalanine, nuk përmban yndyrë, kështu që vlera e saj të energjisë më e ulët se ajo e produkteve të tjera.



    Trajtimi i një mjeku duhet të jetë nga ditët e para të jetës. Trajtim vetëm në fillim dhe në përputhje parandalon dëmtimin e sistemit nervor qendror dhe prapambetje të rëndë mendore. Nëse trajtimi është nisur pas 2 - 3 vjet të jetës, ajo mund të shprehet kufizuar vetëm aktivitetin në rritje dhe për të lehtësuar rrjedhjen e konfiskimeve.