Phenylketonuria është trashëguar


  • Çfarë është phenylketonuria
  • Në rrezik
  • Simptomat phenylketonuria
  • Diagnoza e phenylketonuria

  • Çfarë është phenylketonuria

    Çdo grua shtatzënë në spital takon kompozoj një numër i detyrueshëm
    Analiza. Midis tyre - një test të gjakut për phenylketonuria. Megjithëse
    se ilaçi është i shpejt evoluon, njerëzimi ende nuk mësuar të
    parandaluar plotësisht këto sëmundje trashëgimore, si dhe i plotë i tyre
    kurë, aq shumë varet dorëzuar në kohë
    diagnoza.
    Phenylketonuria ose sëmundje Fellinha - një nga sëmundjet serioze trashëguar karakterizuar kryesisht dëmtojnë te sistemit nervor.

    Phenylketonuria është treguar zhvillimin psikomotor vonesë, çmenduri progresive, çrregullime të lëvizjes dhe tonin e muskujve. Baza e kësaj sëmundjeje është enzimë shumë e rëndësishme metabolike e nevojshme është për aktivitetin mendor - phenylalanine.

    Jashtë këtyre fëmijëve zakonisht flokëverdhë me sy blu, lëkurë të drejtë është shumë e ndjeshme, ata janë shpesh ekzemë, pezmatim i lëkurës, skuqjen të ndryshme. Build joproporcionale, janë shpesh cen e organeve të brendshme - zemër, mëlçi, etj Në kushtet e biokimi phenylalanine - është një amino acid thelbësor, një lloj "tulla" që e merr trupin e njeriut për të ndërtuar molekulave proteinike.


    Në phenylketonuria reduktuar formimin e substancave biologjikisht aktive të rëndësishme të nevojshme për funksionimin normal të trurit, veçanërisht serotonin dhe dopamine. Ata ishin nisjen e "dëmit" në mekanizmin e zhvillimit mendor të fëmijëve, që çon në progresion të çmenduri.

    Në rrezik

    Phenylketonuria përket një grupi të sëmundjeve gjenetike që janë trashëguar. Sëmundja ndodh vetëm kur të dy prindërit janë bartës të phenylketonuria gjen. Në këtë fëmijë të vetëm të sëmurë lindjes mundur në 25% të rasteve - në qoftë se fetusi merr sëmurë dhe gjen nga babai dhe nëna. Në 50% të transportuesit mund të lindë pa manifestimet e jashtme phenylketonuria gjen të sëmundjes në qoftë se një fëmijë merr babanë e sëmurë nga një gjen, por nga ana tjetër - mirë.

    Shanset e të pasurit një fëmijë të shëndetshëm është 25% në qoftë se ajo merr gjenin e shëndoshë nga të dy prindërit.

    Simptomat phenylketonuria

    Shenjat e jashtme phenylketonuria ndonjëherë të dyshuar në javët dhe muajt e parë të jetës së foshnjave, ndonëse ata janë shumë të ndryshme, dhe nganjëherë këta fëmijë mund edhe nuk dallon nga të shëndetshme: ato, për shembull, si dhe të shtoj në peshë. Pikëpamje dhe të tjerët, nga ditët e para pas lindjes plogësht, të vë në gjumë apo i shqetësuar, jo fikse mbi objekte nuk janë kthyer në fillim audio hulit burim fund dhe të bëjë atë paksa.

    Simptomat e hershme të rëndësishme dhe karakteristike përfshijnë erë të veçantë të pakëndshme të myk apo miut, rrjedhur nga urinës dhe lëkurën e foshnjës.

    Këta fëmijë shpesh mësojnë shkrim të keq, ata kanë një të vjella me bollëk, më vonë në gjysmën e dytë të jetës, ata mbetur prapa në zhvillimin psikomotor, i vonuar zhvillimin e aftësive motorike, gjuhës, etj Mental frenim - është tipar kryesor i sëmundjes.


    Diagnoza e phenylketonuria

    Është thelbësore për të vendosur diagnozën sa më shpejt të jetë e mundur, të paktën brenda muajit 2 të jetës. Për ta bërë këtë, të gjithë të sapolindur janë ekzaminuar nga programe të veçanta që ekspozojnë rritur përqendrimet e phenylalanine në gjak në ditët e para të jetës - në spital pa përjashtim, fëmijët shfaqen për këtë sëmundje.

    Për ta bërë këtë në spital për 4-5 ditë, të plotë-gjatë dhe 7-14 th - në foshnjat parakohe janë pika gjaku nga thembra në formë të veçantë letre dhe ta dërgojnë atë në laborator mjekësore dhe gjenetike. Në fëmijë kartë të këmbimit, ai merr në shkarkimin nga spitali, të jetë i sigurt për të vënë një shënim mbi Testet.

    Në rastet e reagimit të dyshuar të sëmundjes vjen në klinikën e fëmijëve, ku ka një fëmijë. Edhe për zbulimin në acidit urinës fenilpirovinohradnoy dhe acidet e tjera ketonit që ndodhin para fundit të javës 1 të jetës së fëmijës, duke përdorur letër tregues "Fenistiks", "Biofan."

    Ata janë një grup i detyrueshëm për diagnozën e shpejtë të çdo pediatër rrethit. Testi është kryer në mënyrë të përsëritur gjatë vitit 1 e thërrimet jetës në ato familje ku ka fëmijë të lindur me phenylketonuria. Kështu, mbi moshën 4-6 javë në urinë e një fëmije të sëmurë lehtë mund të zbulojë produktet e avari e phenylalanine.

    Këto dhe metoda të tjera të ngjashme janë klasifikuar si i përafërt, kështu që rezultatet pozitive të kërkojnë inspektim të veçantë duke përdorur metoda sasiore për të përcaktuar përmbajtjen e saktë të phenylalanine në gjakut dhe urinës teste të, të kryera laboratorë biokimikë centralizuara. Fëmijët të cilët nuk janë në rrezik (në familjet ku më parë ka raste të phenylketonuria), një test i gjakut kryhet një herë në spital.




    Informacion nga artikujt pediatri Helen Myaukinoy "trashëgimisë rrezikshme. Phenylketonuria dhe hypothyroidism. "