Llojet e hemofili


  • Koncepti i hemofili
  • Llojet e hemofili
  • Simptomet e hemofili
  • Diagnoza dhe trajtimi i llojeve hemofili


  • Koncepti i hemofili

    Hemofilia - një sëmundje e trashëguar e lidhur me shkeljet e të koagulimit (mpiksjes). Në këtë sëmundje ka gjakderdhje në joints, muskujt dhe organet e brendshme, si spontan dhe si rezultat i lëndimit ose kirurgji.

    Në hemofili në mënyrë dramatike rrit rrezikun e vdekjes nga gjakderdhje në tru dhe organet e tjera vitale, edhe me dëmtime të lehta. Pacientët me hemofili të rëndë bëhen të paaftë për shkak të gjakderdhjes shpeshta në nyje (hemarthrosis) dhe indet e muskujve (hematoma).

    Hemofilia referohet diatez hemorragjike për shkak të shkeljes së nivelit Hemostaza plazmës (coagulopathy).


    Llojet e hemofili

    Hemofilia paraqitet në fëmijërinë e hershme për shkak të ndryshimeve në një gjen të vetëm në kromozomin X. Ekzistojnë tri lloje të hemofili (A, B, C).

    Hemofilia A (mutacion ikës në X-kromozom) është shkaktuar nga një defekt gjenetik, në të cilën gjaku nuk është proteinë e nevojshme - të quajtur faktor VIII (antihemophilic globulin). Kjo është konsideruar si një klasik hemofili, kjo ndodh më shpesh në 80-85% të pacientëve me hemofili. Gjakderdhje të rënda pas lëndimeve dhe operacioneve janë vërejtur në nivelet e faktorit VIII - 5-20%.


    Hemofilia B është shkaktuar nga i dëmtuar faktor gjak IX (mutacion ikës në X-kromozomit), e cila rezultoi në formimin e koagulimit thyer priza mesme.

    Me Hemofilia është shkaktuar nga gjaku i dëmtuar faktorit XI (autosomal ikës mutacion), i njohur kryesisht në Ashkenazi hebrenjve.

    Zakonisht hemofilia te meshkujt (trashëgimia, seksi-i lidhur), dhe gratë të veprojë si bartës të hemofili, të cilët zakonisht nuk vuajnë nga ajo, por ata mund të lindë djemtë ose vajzat pacientëve-transportuesit.

    Bartës më të famshme të hemofili në histori ishte Mbretëresha Victoria; me sa duket, ky mutacion ndodhur në gjenotip saj de novo, sepse prindërit e saj në familje nuk Bleeder i regjistruar.


    Në teori, kjo mund të ndodhë në rastin nëse babai i Victoria nuk ishte me të vërtetë Edward Augustus, Duka i Kentit dhe disa njerëz të tjerë (hemofilik), por nuk ka prova historike për këtë ekziston. Hemofilia vuajtur një nga bijtë e Victoria (Leopold, Duka i Albany), dhe një numër të nipërve dhe stërnipër e stërmbesa (bijat e lindur apo mbesat e), duke përfshirë ruse Tsarevich Alexis.


    Simptomet e hemofili

    Kryesorë simptomat e hemofili A dhe B është rritur gjakderdhje në muajt e parë të jetës, nënlëkurës, hematoma intermuscular shkaktuar nga bruises, shkurtime, ndërhyrjeve të ndryshme kirurgjikale.

    Manifestimet e hemofili është hematuria - gjak në urinë, si dhe gjakderdhje të bollshme post-traumatik; hemarthrosis lidhjet e mëdha, me ndryshimet e mesme inflamatore që çojnë në formimin e contractures dhe ankylosis.


    Diagnoza dhe trajtimi i llojeve hemofili

    Për diagnozën e hemofili kryer të përcaktuar kohën e koagulimit, mostra plazma shtesë në mungesë të një faktori të koagulimit.

    Edhe pse sëmundja është aktualisht e pashërueshme, rrjedha e saj është e kontrolluar nga injektimit të faktorit të zhdukur koagulimit, shpesh të izoluar nga gjaku. Disa Bleeder prodhojë antitrupa kundër zëvendësimin e proteinave, duke çuar në një rritje të dozës së kërkuar të faktorit ose përdorimin e zëvendësuesve të tilla si faktor derri VIII.

    Në përgjithësi, Bleeder moderne me trajtimin e duhur të jetojnë sa më shumë njerëz të shëndetshëm.