Family adenomatosis polyposis Shperndare


  • Tumor
  • Përkufizimi i sëmundjes familja adenomatosis të zorrës së trashë
  • Adenomatosis Arsyet familjar i zorrës së trashë
  • Manifestimet adenomatosis familjar i zorrës së trashë
  • Diagnoza e adenomatosis familjare të zorrës së trashë
  • Adenomatosis Komplikimet familjar i zorrës së trashë
  • Trajtimi i adenomatosis familjare të zorrës së trashë
  • Prognoza për adenomatosis familjare të zorrës së trashë


  • Tumor



    Tumor - një proces patologjik, rroba dorëzuar rishtazi, i cili ndryshon aparatin gjenetik të qelizave çon në crregullime te rritjes dhe diferencimit. Natyra e rritjen e tumorit janë të ndarë në beninje dhe malinje.




    Përkufizimi i sëmundjes familja adenomatosis të zorrës së trashë



    Adenomatosis Familja e zorrës së trashë që karakterizohet nga zhvillimi i një numri të madh të adenomas (nga 100 në disa mijëra) në mukozën e zorrës së trashë me rritje progresive dhe keqdashje të detyrueshme në mungesë të trajtimit të duhur. Sëmundja transmetohet me anë të trashëgimisë dhe mund të gjendet në disa anëtarë të familjes dhe të familjes të menjëhershëm në disa breza. Shumica dërrmuese e studiuesve me të drejtë thotë se kanceri (adenokarcinoma) zorrës së trashë (rektum dhe zorrës së trashë) zorrë në shumicën e rasteve është në rritje polip beninje (adenoma).




    Adenomatosis Arsyet familjar i zorrës së trashë



    Themeluar se zhvillimit adenomatosis të zorrës së trashë shkaktuar nga një mutacion të gjenit përgjegjës për përhapjen e mukozës normal të traktit gastrointestinal.



    Mutacion i gjenit mund të trashëgohet pavarësisht nga gjinia. Kur një fëmijë lind simptomat zbuluar klinikisht. Më tej, rritja e organizmit shfaqet pamjen e polyps vogla në mukozën e zorrës së trashë.


    Polyps në adenomatosis zorrës së trashë mund të përfaqësohet adenomas i ndryshëm ose njëjtin lloj të strukturës: polyps vogla gjëndrave me rrjedhin ose pa polyps të mëdha se 1 cm në diametër me polyps lobed ose villous sipërfaqësore kemi një bazë të gjatë ose të gjerë këmbë. Mes polyposis me polyps vogla janë tumoret kanceroze në 30% të rasteve.




    Manifestimet adenomatosis familjar i zorrës së trashë



    Manifestimet klinike të sëmundjes shpesh shfaqen 15-19 moshës. Simptomat më të zakonshme dhe të vazhdueshme janë: përshpejtuar karrige (5-6 herë në ditë), gjakderdhje nga anusi dhe dhimbje të barkut.


    Diktim nga anusi zakonisht ka karakterin e papastërtive në një të lëngshme ose poluoformlennomu feces. Gjakderdhje të bollshëm të ndodhë shumë rrallë. Jashtëqitje e përshpejtuar, papastërtitë e gjakut dhe të mukusit, fron të lëngshme është konsideruar shpesh si simptomat e dizenteri dhe infektive pacientë janë hospitalizuar në spital. Kjo ndodh çdo pesë vuajtje adenomatosis familjare.


    Dhimbje barku - një simptomë e shpeshtë e sëmundjes, lokalizimi i saj, intensiteti dhe koha e paraqitjes mund të jenë të ndryshme.

    Shpesh kur iu referuar një pacient me dhimbje të barkut gjatë në vëmendje kryesore i kushtohet mjekët hulumtimit vetëm traktin e sipërm gastrointestinal, veçanërisht që nga ky grup i pacientëve shpesh ankohet për siklet në stomak. Në fazat e mëvonshme të dhimbjes së sëmundjes është kryesisht për shkak të zhvillimit të kancerit.


    Simptoma të tilla si lodhje, dobësi, anemi, shpesh fillojnë të shfaqen në 20 vjet. Në këtë moshë të rritur numrin dhe madhësinë e polyps, polyps të mëdha shfaqen natyrën vorsynchatoho, rrit humbjen e gjakut nga zorrë. Ndryshimet në thithjen dhe sekretimit në dy pika kryesore për çrregullime të rënda metabolike.

    Në shumicën e pacientëve, kjo përkon me një rritje të ngarkesës, që fillon punë, shërbim ushtarak, gratë - shtatzënisë dhe lindjes.


    Me zhvillimin e polyps kancerit rrit gjendjen e përgjithshme të pacientëve dhe simptome të reja: një lëkurë të mprehtë zbehtë për shkak të anemi të rëndë, ndonjëherë ethe, dhimbje të përsëritura të rënda të barkut dhe shenjat e pengimit të zorrëve.


    Shumë vite të vëzhgimit dhe trajtimin e adenomatosis familjare zbuloi disa kursin klinike të sëmundjes dhe janë tre opsione kryesore: klasike, të rënda dhe të dobësuar apo forma të dobësuar.




    Forma klasike e sëmundjes ndodh më shpesh (në 70% të pacientëve). Simptomat e para shfaqen gjatë pubertetit, dmth 14-16 viteve të polyps keqdashje ndodh në 30-40 vjet.


    Ndonjëherë sëmundja është jashtëzakonisht agresive, shenjat klinike të shfaqet sa më shpejt që 5-6 vjet të moshës së pacientit, këtë herë në të gjitha pjesët e zorrës së trashë me qindra apo edhe mijëra polyps. Deri në 18-25 ndjekur transformimin malinje të polyps. Herët zhvilluar çrregullime metabolike. Kjo formë e sëmundjes - rënda.


    Një dobësuar ose atenuar formë adenomatosis karakterizuar nga një lumë të qetë në zorrën e trashë është më pak se 100 polyps, shpesh ata janë të lokalizuara në departamentin e duhur.

    Simptomat klinike shfaqen te pacientët e moshës 40-45 vjet, dhe keqdashje e polyps - në moshën 50 vjeçare.




    Diagnoza e adenomatosis familjare të zorrës së trashë



    Për shkak të simptomat e butë e adenomatosis familjare të zorrës së trashë në fazat e hershme të sëmundjes, mungesa e vetëdijes për ekzistimin e sëmundjeve të trashëguara të këtij lloji, është e qartë se roli kryesor në zbulimin e hershëm të sëmundjes takon doktorin.


    Identifikimi i sëmundjes është më e mundshme në grupe të pacientëve:

  • me shenjat klinike polyposis: stools përshpejtuara të fëmijërisë të përziera me gjak dhe mukozë, dhimbje barku, anemi, dhe kështu me radhë.

    etj.;
  • të afërmit e pacientëve me adenomatosis familjen (fëmijët, prindërit, vëllezërit, motrat, duke përfshirë edhe kushërinjtë).
  • Diagnoza klinike përbëhet nga gjetja e ankesave, historinë e familjes, një ekzaminim të plotë të pacientit për të identifikuar manifestimeve extraintestinal polyposis (praninë e tumoreve të indeve të buta, osteo). Në ekzaminimin e anusit tërheq vëmendjen për gjendjen e lëkurës perianal, ngushtësi të anusit.


    Tashmë studimi gisht e polyps rektum janë gjetur, ata mund të jenë të vogla ose të mëdha në varësi të fazën e polyposis. Studimi Finger mund të diagnostikojnë dhe transformim malinj i polyps në rektum.




    Me proctosigmoidoscope kryer vlerësimin vizual të prevalencës dhe shtrirjen e lezioneve dhe polyps zorrës së trashë drejt skajor sigmoid, prania e keqdashje.


    Gjithmonë ka mbajtur tërë zorrë e trashë të endoskopisë (colonoscopy) me biopsies shumta. Colonoscopy është plotësuar shpesh nga X-ray ekzaminim barium klizmë.

    Një domosdoshmëri për adenomatosis sëmurë të familjes është studimi i traktin e sipërm gastrointestinal. Më shumë se 50% e pacientëve me ndryshime patologjike në stomak, gastrit, polyps, dhe tumoret malinje ndonjëherë.


    Tashmë përmendur nevojën për një ekzaminim të kujdesshëm të pacientit për të zbuluar tumoret e indeve të buta dhe kockave.

    Pjesërisht,%
    Familjes B0sti pacientët adenomatosis polyposis me dy pika të kombinuar me praninë e atheroma, Desma (tumore shumë të diferencuara lidhës indeve të cilat zhvillojnë nga shtresa intramuskular), osteo. Ndonjëherë këto tumore është arsyeja e vizitës së parë në një mjek, dhe disa pacientë nënshtruar operacionit për largimin e tyre, ndërsa humbja e zorrës së trashë, mbetet i panjohur.


    Për të rritur efektivitetin e masave që synojnë adenomatosis kohë diagnoza e zorrës së trashë, është e nevojshme për të studiuar sigmoidoscopy dixhital zorrës së trashë, colonoscopy (irrigoskopii) të gjithë të afërmit e ngushtë të identifikuara pacientëve adenomatosis familjen dhe ata që u kthye në anemi, stools shpeshta përzier me gjak dhe mukusit të gjithë ata që u shtrua në spital në dizenteri infektive në spital, por diagnoza nuk është konfirmuar bacteriologically.

    Zorrës së trashë hulumtim duhet të bëhet në pacientët me polyposis të stomakut dhe duodenum, pacientët me fibromë dhe atheroma (sidomos të shumëfishtë).


    Aktualisht, diagnoza e hershme të fazave (para-klinike) të sëmundjes, prognoza e sëmundjes duke përdorur teknika gjenetike. Për studimet molekulare gjenetike të pacientit adenomatosis gjak familjar merren (afat i parë në familje me diagnostikuar klinikisht polyposis quajtur proband) dhe të afërmit e tij të gjakut. Sëmundje klinike në proband mund të luajë një rol kryesor në fatin e një anëtari të familjes, i cili e trashëguar sëmundje.




    Adenomatosis Komplikimet familjar i zorrës së trashë



    Adenomatosis Familja e zorrës së trashë janë predrakom e obliguar. Në mungesë të trajtimit adekuat për sëmundje përfundon zhvillimin e kancerit të zorrës së trashë, shpesh të shumta.


    Në pacientët me adenomatosis familjen më shumë se popullata e zakonshme, nuk është e formimit fibroids desmoyidna në murin e barkut mëparshëm, hapësirë ​​retroperitoneale përfshirë mesentery e zorrët e vogla dhe të mëdha, dhe diku tjetër në trup. Desmond ngjesh organet përreth dhe indeve vetë mund të jetë shkak i efekteve anësore.




    Adenomatosis familje Mjekimi i zorrës së trashë



    Aktualisht, trajtimi vetëm për adenomatosis familjare të zorrës së trashë është operacioni.




    Parimi i operacionit adenomatosis familjare - heqjen e zorrës së trashë, ku polyps, sepse herët a vonë një zhvillon kancerin.


    Në shumicën e pacientëve, numri më i madh i polyps zbuluar drejtpërdrejt dhe sigmoid zorrës së trashë në pacientët e vegjël shpesh nuk kanë polyps në dy pika të verbër dhe rritëse. Ndonjëherë polyps në disa segmente janë të izoluar, dhe ata mund të hiqet me anë të endoscope. Nëse ka pjesë të zorrëve, pa polyps, e gjithë zorrës së trashë nuk është hequr. Në këto raste, kirurgji kryer, duke ruajtur integritetin dhe vazhdimësinë e anusit muskul unazor zorrë.




    Shumica e këtyre veprimeve mund të kryhet nëse nuk polyps transformimit kanceroze. Në prani të kancerit në polipoza sfondit kanë të hequr gjithë zorrës së trashë.


    Për të krijuar kushte shumë favorshme jetësore e pacientit pas heqjes së gjithë zorrës mund të formojnë një rezervuar të zorrëve të vogël. Duhet të theksohet se ky operacion është i mundshëm kur aparati muskul unazor mbijetuar kancerit të zorrës së trashë dhe pa transformimin e polyps në rektum.


    Trajtimi kirurgjik i pacientëve me adenomatosis familjen sigurisht duhet të kryhet vetëm në zyrat koloproktolohicheskih. Këto operacione komplekse kërkojnë aftësi të kirurg dhe anesteziologu, është e nevojshme të dinë karakteristikat e menaxhimit postoperative e këtyre pacientëve.

    Largimi i të gjithë zorrës së trashë apo heqje të gjerë ajo mund të çojë në çrregullime të rënda të homeostasis.




    Prognoza për adenomatosis familjare të zorrës së trashë



    Nëse adenomatosis familja zhvillim kanceri i zorrës së trashë pacientit nuk trajtohet-së e një ose më shumë polyps pashmangshme. Operacionet Sfinkterosohranyayuschie janë 85% e pacientëve që kanë aplikuar për keqdashje e polyps në zhvillimin e kancerit të operacioneve në vijim janë të mundshme vetëm në 30% të pacientëve.


    Pacienti, i cili iu nënshtrua operacionit, mjeku duhet të respektohen kontroll kërkohet endoscopic la zorrës së trashë, stomakun, monitorimi i rregullt i treguesve të kripës dhe metabolizmin e proteinave.




    Në mungesë të komplikimeve, pacientët dekada që jetojnë, mënyrë jetese aktive, punë, të mësojnë.


    Shumë e vështirë është çështja e aftësisë për të pasur fëmijë në familje, një potencialisht të transmetojnë sëmundje të trashëguara. Task mjek shumë takt dhe të saktë të shpjegojë thelbin e sëmundjes dhe pasojat e çdo vendim. Zgjedhja varet nga vetë pacienti.