Problemet Marfan Sindromi dhe zgjidhjet


  • Numri Problem 1: trashëgim "i keq"
  • Numri Problem 2: "injoranca" e sëmundjes
  • Numri Problem 3: sport është një rrezik
  • Numri Problem 4: Rreziqet përditshme

  • Numri Problem 1: trashëgim "i keq"

    Rasti edukativ - 15 vjet më parë, dhimbje koke kronike dhe mjek Insightful dorëzuar Cristoforo Goes jetën. Cristoforo ishte atëherë 26 vjeç. Ai admironte sportive biçikletë dhe të drejtuar në distanca të gjata. Në mjek tjetër shikuar në rritjen e tij këmbëgjatë dhe Dolgoruky pacientit një më shumë se 190 centimetra pak, ajo është shumë e gishtat e zgjatur, këmbët shumë të ngushta, gjoks lakuar dhe i tha: "Ju duket sikur ju jeni sindromi Marfan sëmurë."


    Ju kurrë për sëmundjen nuk e kanë dëgjuar. Kjo nuk është e habitshme. On saj pak e dinë. Ende vuan nga sindromi Marfan, një person në 5-10 mijë - për të njëjtën përqindje si për sëmundje të njohur të gjakut - hënë anemi. Sindromi Marfan është edhe më e zakonshme se sëmundje të tilla të njohura si hemofili dhe fibrozë cistike. Sindromi Marfan është shkaktuar nga një gjen mutant. Kjo është një sëmundje potencialisht fatale e lidhur me anomalitë në ind lidhës për shkak defektesh proteine ​​të quajtur fibrillin.

    Defekte në fjalë të dalin nga mutacione të ndryshme në një gjen shumë të madhe. Në fakt, vetëm një gjen mutant për të shkaktuar sëmundje, e cila është transmetuar nga prindërit për djemtë dhe vajzat.


    Nëse sindromi Marfan është një nga prindërit, shans për të trashëguar atë për çdo fëmijë është 50 për qind. Megjithatë, 25 për qind e sindromi Marfan nuk është e trashëguar dhe ndodh vetvetiu.

    Edhe pse, siç kemi thënë, një gjen që ndikon sëmundje është e njohur mirë, test i besueshëm klinik për të nuk ekziston. Kjo është për faktin që sindromi Marfan mund të jetë shkak te mutacioneve të ndryshme të njëjtin genit. Megjithatë, nganjëherë duke prodhuar kontroll paralindjes nëse prindërit kanë këtë sindromë dhe nëse identifikohen disa mutacion të veçantë. Megjithatë, dhe me një rezultat pozitiv të testimit nuk duhet të humbni shpresën.

    Sipas Shef i Sektorit Mjekësore Gjenetikës, Universiteti i Pensilvanisë, për 25 vjet, gjatë së cilës ai ishte përfshirë në sindromi Marfan, jetëgjatësia mesatare e pacientëve është rritur ndjeshëm dhe përmirësuar dukshëm perspektivat e tyre.


    Numri Problem 2: "injoranca" e sëmundjes

    Komplikime Sot shkaktuara nga sindromi Marfan mund të trajtohen me ilaçe dhe mund të korrigjohet me kirurgji. Cristoforo Goes, për shembull, kemi thënë në fillim, bëra 8 operacione të syrit për të shpëtuar shikimin dhe zëvendësoi pjesën e aortës që të mund të ia plas. Siç u identifikuan problemet e tij shëndetësore gjatë dhe në të njëjtën kohë masa janë ndërmarrë, Cristofori, si shumë pacientë të tjerë me sindromën Marfan, ka një shans për të jetuar deri në dhjetra e tetë apo edhe më gjatë.



    Për fat të keq, shumë njerëz me sindromi i tij duke mos ditur dhe shpesh një mungesë të të kuptuarit të situatë çon ata me vdekje - tha kreu i një klinikë të veçantë për pacientët me sindromin Marfan-it në San Luis. Nëse diagnoza e saktë nuk është bërë në atë kohë, pacientët janë në rrezik për të vdekur në moshën 30-40, duke përfshirë edhe përmes shkatërrimit të aortës. Për këtë arsye, për shembull, u vra në një babai 46 vjeçar të një mjek i cili ishte vetë kirurg ortopedik, por sëmundja e tij nuk e di edhe. Nga pesë vëllezërit e motrat e Doktor vetëm një fëmijë - vëllai i tij - trashëguar sëmundje, por në sajë të diagnozës dhe të operacioneve në kohë për të zëvendësuar pjesën e dobësuar të aortës dhe valvula të aortës dhe valvula mitrale të zemrës ai ishte në gjendje për të udhëhequr një jetë normale.




    Numri Problem 3: sport është një rrezik

    Sepse pacientët me sindromën Marfan të ketë një rritje shumë të lartë dhe Dolgoruky, disa prej tyre kanë tendencë për t'u bërë yje të sportit, por kurrë nuk e bëri një karrierë ende po vdes në moshë të re nga pëlcitur të aortës. Kjo ishte, për shembull, fati i Chris Patton, lojtar i famshëm të basketbollit i cili vdiq duke luajtur në 1976, apo Flo Haymana, volejboll lojtar, i cili vdiq në moshën 30 në 1986. Puna mjekësore dhe arsimore në mes të mjekëve trajnerët atletike kohët e fundit ndihmoi të parandaluar shumë prej këtyre tragjedive.

    Por ushtrim nuk i kundërindikuar gjithmonë.

    Për shembull, e njëjta Cristofori Ida, i cili kohët e fundit u kthye 41, kohët e fundit u kthye nga një udhëtim të madh të çiklizmit. Sipas tij, ai është në gjendje për të këmbës disa orë nëse udhëtojnë pa nxitim të panevojshëm. Në dorën e tij ai mbart një monitor që ju lejon të monitoruar pulsin e zemrës dhe nuk e tejkalojnë rekomanduar mjeku 110 rreh për minutë, duke lëvizur me një shpejtësi prej rreth 20 kilometra në orë. "Unë nuk e shkelin këshilla mjekësore - thotë ai - sepse për mua kjo është vetëm mundësi për të qëndruar gjallë."


    Numri Problem 4: Rreziqet përditshme

    Në shumicën e rasteve, mjekët njohin sindromi Marfan mbi karakteristikat fizike të pacientit.

    Anomalitë e lezioneve lidhës indeve të sistemit musculoskeletal, dislokimin e lente, problemet kardiovaskulare - të gjitha simptomat karakteristike. Përveç kësaj, njerëzit me sindrom Marfan janë zakonisht rritje shumë më të larta se sa anëtarët e tjerë të familjes të shëndetshme.

    Sidomos këmbët janë të gjatë, dhe të armëve ritëm zakonisht tejkalon rritjen. Fingers gjithashtu jashtëzakonisht e zgjatur dhe i hollë, shpinë zakonisht lakuar, si në scoliosis, konkave gjoks apo konveks. Pacientët gjithashtu ndryshojnë thinness, mungesa e mases muskulore dhe këmbët e sheshtë. Ata ngushtuar gojë, nofulla të vogla dhe kokën e zgjatur.

    Shumica janë të pamenduar. Megjithatë, për të duhet të diagnostikojnë sëmundje është shumë e vështirë sepse shenjat janë gjetur herë pas here në njerëz të shëndetshëm, dhe ata nuk bëjnë gjithmonë të pandara në pacientët me sindromin Marfan.

    Të dy komplikime më serioze specifike të pacientëve - një humbje e vizionit për shkak të subluxation ose dislokimin e lente dhe shkëputja e retinës, dhe dobësimin e aortës, kërcënuese këputje e normal në këtë rast fatal. Të dy këto probleme sugjerojnë nevojën për të shmangur lloje të caktuara të ushtrimit. Gjegjësisht - lojra sportive e hedhur lëvizjet mprehta dhe goditjeve, dhe gara biçikletë ose bie distancë të shkurtër sprint në të cilën përshpejtuar tepër normën e zemrës.

    Për të reduktuar rrezikun e japin të keq kjo mjekësi si propranalol, e cila redukton stresin në aortës duke ulur intensitetin e kontraktimet e muskujve të zemrës.
    Sistemi kardio-vaskular i pacientëve çdo vit janë të nënshtruar për verifikim duke marrë echocardiogram duke treguar statusin e aortës dhe probleme të tjera kardiake zbulojë.

    Shumë pacientë me sindromën Marfan dobësuar valvulave të zemrës dhe ata kanë nevojë për të marrë antibiotikë para se të shkojnë te dentisti apo nënshtruar trajtimeve të tjera, në të cilat është e mundur për të goditur një të gjakut organizmave infektive që mund të shkaktojnë infeksion kardiak.

    Pacientët e tilla janë të rekomanduar kontrolle të shpeshta të pacientëve dhe devijimin më të vogël nga norma e parë duhet të kontaktoni menjëherë një okulist që të marrë masa të menjëhershme në rast të dislokimit të lente apo shkëputje retinal.

    Për të vendosur diagnozën e saktë është e rëndësishme për të parë një mjek, i cili specializohen në trajtimin e sindromi Marfan.

    Informacion nga neni Lily Shukayeva "Pas Aeskulapiusit. Marfan Sindromi ".

    Diskutoni në komunitet