Çmontimit trashëgim



Kush është hemofilia

Pothuajse gjithmonë hemofilia është vetëm në burrat, dhe kjo solli kundër njerëz të çdo race apo statusi social. Sëmundjet transmetojë gratë që nuk kanë probleme të koagulimit të gjakut.

Shpesh sëmundja nuk është zbuluar në fëmijët aq kohë sa ata të fillojnë të zvarritem dhe të ecin. Pashmangshme gjatë kësaj periudhe të fëmijës në rënie dhe përplasje me objekte mund të shkaktojë bruising e lëkurës dhe gjakderdhje nga buzët dhe gjuhën.

Në moshën djali 2-3 vjet të vjetra me gjakderdhje (hemorragji) mund të preken muskujt dhe nyje, të shoqëruar me ënjtje të dhimbshme dhe lëvizjet e kufizuara të duarve apo këmbëve.

Nëse në këtë kohë për të hyrë injeksione (injeksione) intramuskulare, si zakonisht, kjo mund të çojë në formimin e mavijosur të gjerë të thellë, e cila mund të jetë i rrezikshëm. Për një fëmijë me hemofili është shumë e rëndësishme për të vaksinuar, por më e sigurt e gjithë kjo mund të bëhet subkutane.


Skema trashëguar sëmundje

Trupi i njeriut është i përbërë nga shumë qeliza. Çdo qelizë ka një qendër rregullator, i quajtur bërthamë: ai përmban çifte kromozomeve formimin struktura filamentoze. Këto struktura përcaktojnë zhvillimin e karakteristikave individuale të çdo personi.

Karakteristika më e dukshme e njeriut - është se ajo i takon një mashkull apo femër, dhe manifestimit të simptomeve që ndikojnë kromozom.


Dhe palë e kromozomeve që përcakton seksin e personit të quajtur kromozome seks, dhe ata janë pėrcaktuara nga shkronjat latine X dhe Y. Në qelinë e grave përmban dy kromozome X (XX) dhe meshkujve - një X dhe një Y-kromozom (XY).

Fëmija merr trashëguar nga secili prind në një kromozom, i cili përcakton në dysheme, dhe rezultati është katër kombinimet e mundshme të kromozomeve që rrjedhin nga prindërit (dy femra dhe të përcaktojë dy - njeri).

Çdo kromozom përbëhet nga shumë njësi të quajtura gjene, të cilat përcaktojnë se si funksionet e trupit. Përveç kësaj, kromozomi X që përcakton seksin e personit, ajo është gjithashtu përgjegjës për formimin e koagulimit Faktorët VIII dhe IX.



Ata që vuajnë nga hemofilia, këto gjene prodhojnë pamjaftueshme faktorëve të koagulimit VIII dhe IX, e cila shpjegon lindjen e një djali me gjakderdhje të rënda në gjeneratave të ndryshme të të njëjtës familje. Në të njëjtën kohë, gratë e së njëjtës familje nuk vuajnë gjakderdhje sepse kromozomi X i tyre i dytë prodhon një sasi të mjaftueshme të faktorit të dëshiruar.

Burrat (me një grup të kromozomeve X dhe Y) Y-kromozom nuk është e përfshirë në prodhimin e faktorëve VIII dhe IX. Nëse një djalë trashëgon dëmtuar kromozomin X nga nëna e tij, ai do të vuajë gjakderdhje të zgjatur, si Y-kromozom i tij nuk mund të kompensojë për pamundësinë e kromozomin X për të siguruar një numër të mjaftueshëm të faktorëve VIII dhe IX.



Nëse një grua është vajzë shtatzënë, nuk është një shans më dysh që fëmija do t'i dorëzohet gjenit për hemofili, dhe pastaj kjo vajzë fëmijë në të ardhmen do të jetë i lindur me hemofili dhe vajzat e sëmundjes do të jenë bartës të gjenit dëmtuar. Me fjalë të tjera, nuk është një shans në katër që shtatzënia do të vendoset nga një djalë me hemofili.

Nëse babai po vuan nga hemofilia, ndërsa të gjithë të bijave të tij do të jenë bartës të sëmundjes. Bijtë e tij do të trashëgojnë sëmundje, ata do të kenë faktorë të mjaftueshme koagulimit, dhe ata nuk do të transmetojë sëmundjen tek fëmijët e tyre me hemofili.


Nëse njerëzit që vuajnë nga hemofilia martohet me një grua që të jetë bartës i sëmundjes, ka të ngjarë që ata do të lindë vajzën, vuajtje hemofili.

Kjo është veçanërisht e rëndësishme për të kujtuar në rastet kur bëhet fjalë për martesën midis të afërmve të tilla si kushërinjtë.


Çfarë teste përdoren për zbulimin e hemofili

Të gjitha analizat janë kryer vetëm në laboratorët e specializuara.

Nëse rezultatet e analizës tregojnë se një grua ka një nivel të ulët të faktorit të koagulimit, ajo do të tregojë se ajo është një bartës i hemofili, por nëse analizon pikë në një faktor të nivelit normal, ai nuk e përjashton mundësinë që ajo është një bartës i sëmundjes. Përafërsisht 85% e transportuesit Hemofilia mund të identifikohet nga analiza e historisë familjare, nivelin e faktorëve të koagulimit dhe përbërjen e proteinave të këtyre faktorëve.

Megjithatë, rezultatet e këtyre testeve nuk janë konsideruar si absolutisht i besueshëm dhe duhet të interpretohet si e mundshme.

Aktualisht, ndoshta transportin më të saktë nga ana e analizave direkt të gjeneve (DNA). Për të sjelljes së tij mund të kërkojë mostra të gjakut të pacientëve me hemofili, dhe disa anëtarë të familjes. Nëse kjo është e pamundur për të provuar në komunitet, mostrat e gjakut mund të dërgohen në klinikën laboratorit ku kushtet lejojnë për analiza të ADN-së. Është e rëndësishme për të kuptuar se rezultatet e kësaj analize duhet të interpretohet ekspert në fushën, në gjendje të shpjegojë plotësisht gruan që dëshiron të dijë se ai është një bartës apo jo.

Analiza nuk jep transportuesit absolute prova, dhe shpesh vetëm mund të sigurojë një vlerësim të probabilitetit të rrezikut, e jo një përgjigje definitive.


Diagnoza e hemofili

Edhe nëse djali vërejtur gjakderdhje abnormale në farefisin e kanë hemofili, diagnoza e saktë ishte e mundur vetëm, kur vlerësohet niveli i faktorëve të koagulimit. Kjo analizë duhet të kryhet në laboratorin e klinikës, ku kushtet dhe përvoja e testeve të tilla përkatëse.

Informacion nga neni "hemofili: Informacion për familjet me hemofili gjetur"