Manifestimet kryesore të sindromës Patau


  • Koncepti i sindromi Patau
  • Simptomet kryesore
  • Mjekimi i sëmundjes

  • Koncepti i sindromi Patau

    Sindroma Patau - një çrregullim chromosomal që karakterizohet nga prezenca e qelizave shtesë kromozom trembëdhjeti.

    Trisomy (prania e një kromozomi ekstra) u përshkrua për herë të parë në 1657. Erasmus Bartholin kromozomale natyra e sëmundjes gjendet Dr. Klaus Patau në vitin 1960. Sëmundja është emëruar pas tij. Sindromi Patau ka qenë gjithashtu të përshkruara për fiset e ishujt e Paqësorit. Besohet se këto raste janë shkaktuar nga kontaminimi rrezatimi që doli nga testimin e armëve bërthamore në rajon.


    Simptomet kryesore

    Një ndërlikim tipike e shtatzënisë, në ngjizje me sindrom Patau është polyhydramnios: ajo është gjetur në pothuajse gjysmën sindromi i Patau kohor.

    Sindromi Patau vërejtur defekte të rënda e lindjes. Fëmijët me sindromin Patau janë të lindur me një peshë të lindjes nën normal (2500). Manifestimet kryesore të sëmundjes:

  • mikrocefalia moderuar (zvogëluar madhësinë e trurit)
  • shkeljet e sistemit nervor qendror të ndryshme
  • ballin ulët i pjerrët
  • sy hendek ngushtuar, distanca mes tyre është zvogëluar
  • microphthalmia (Sytë e vogla) dhe coloboma
  • mjegullnajë
  • hundë fundosur dhe bazë të gjerë hundës
  • ushn deformuar? 8%


    Bëhu mbytet
  • cik ndarë me dysh dhe shije
  • polydactyly (rritjen e numrit të gishtërinjve)
  • qafë të shkurtër
  • Shumica e foshnjave gjetur keqformime të zemrës - defekte interventricular dhe muret atriale, transpozimin e anijeve, etj Ka fibrokistoznye ndryshojë pankreasit, shpretkë avancuar, hernie kërthizës embrionale. Veshkat janë zgjeruar, me rritën strukturë lobed dhe cysts janë keqformime e organe gjenitale. Për sindrom Patau karakterizuar nga vonuar mendor.

    Për shkak të defekteve të rënda të lindjes, shumica e fëmijëve me sindrom Patau vdesin brenda javëve të para apo muaj të jetës.

    Megjithatë, disa pacientë të jetojnë për disa vjet. Për më tepër, në vendet e zhvilluara vërejtur trendi i rritjes jetëgjatësia e pacientëve me sindromën Patau për 5 vjet apo edhe 10 vjet. Fëmijët e mbetur gjallë vuajnë idiotësi të thellë.

    Faktor vendimtar në diagnozë është studimi i kromozomeve. Studimet Cytogenetic tregohet në të gjitha rastet, duke përfshirë edhe vdekjen e fëmijëve. Diagnoza aktual cytogenetic është e nevojshme për parashikimin e shëndetit të ardhshëm të fëmijëve.


    Mjekimi i sëmundjes

    Mjekësia moderne nuk është ende në një pozicion për të korrigjuar anomalitë kromozomal. Puna kompleks i ekspertëve të ndryshëm është vazhdimisht monitorimin e shëndetit të pacientit dhe të familjes mbështetje psikosociale.

    Informacion nga artikullin "sindromi Patau (Trisomy 13)»