Neurofibromatosis format dhe simptomat e saj


  • Neurofibromatosis dhe forma e tij
  • Simptomet e neurofibromatosis
  • Një studim i pacientëve me neurofibromatosis


  • Neurofibromatosis dhe forma e tij

    Neurofibromatosis - sëmundje tumor i neurofibromas shumta dhe spote moshës, kryesisht në lëkurë dhe mukozës. Në neurofibromatosis mund të preken të gjitha indet dhe organet, por shumica e lëkurës, indet nënlëkurore, pleksus nervore, mbathje nervore dhe rrënjët. Zakonisht komponentët e neurofibromatosis janë në trungu, qafë dhe gjymtyrë.

    Meshkujt vuajnë nga neurofibromatosis 2 herë më shpesh sesa femrat. Shpesh me neurofibromatosis kanë defekte të ndryshme të lindjes, çmenduri, acromegaly.



    Cilat janë dy format më të zakonshme të neurofibromatosis? - Kjo lloj neurofibromatosis 1 (i quajtur sëmundje Recklinghausen-së) dhe tipi neurofibromatosis 2 (neurofibromatosis qendror). Lloj Neurofibromatosis 1 është gjetur në 85-90% të të gjitha rasteve të neurofibromatosis (përafërsisht një e 3000 njerëzve). Neurofibromatosis type dytë është gjenetikisht i ndryshëm nga lloji neurofibromatosis 1 dhe diagnostikuar me nje frekuence e 01:50 000.


    Simptomet e neurofibromatosis

    Simptomat e para shfaqen në lindje apo në fëmijëri, por mund të ndodhë në të rriturit për herë të parë. Ata janë të lidhur kryesisht me pamjen e lëkurës, indet nënlëkurore dhe përgjatë mbathje nervore faqet e tumorit.


    Në disa raste, zona e plagë mund të ketë fusha të anestezi.

    Cilat janë shenjat e para të lezione të lëkurës në llojin neurofibromatosis 1? Së pari, e ashtuquajtura njollat ​​kafe. Ata janë të mirë-përcaktuar, kafe e hapur, mund të ndodhë në lindje, por shpesh të shfaqet në vitin 1 të jetës (82% e rasteve). Deri në vitin 4 të jetës (ose para) se ata janë të regjistruar në të gjithë fëmijëve me llojin neurofibromatosis 1.

    Neurofibromas periferike të zhvilluar në pubertet, por rritet në volum dhe numrin e moshën e rritur të hershme.

    Ata janë të butë ngjyrë rozë ose papules normale të lëkurës apo nyjet, e zakonshme në trup dhe gjymtyrë.

    Gjatë shtatzënisë, numri i tyre rritet neurofibromas dhe madhësia.
    Ky fakt i rëndësishëm duhet të merret parasysh në këshillim gjenetik.


    Një studim i pacientëve me neurofibromatosis

    Sa shpesh dhe të cilat pacientët duhet t'i nënshtrohen provimit të neurofibromatosis tipin 1? Çfarë do të përfshijë?

    Fëmijët duhet të inspektojë çdo 6 muaj, të rriturit - çdo vit. Ai përfshin një provim dhe të gjakut të plotë neurologjik presion (hipertension mund të zhvillohet e mesme).

    Fëmijët duhet të shikojnë vazhdimisht për shkak të rrezikut të formimit kyphoscoliosis, pjekjen e parakohshme apo hypogonadism.

    Nevoja për ekzaminimet laboratorike varet nga shenjat klinike.

    Sëmundjet të tilla si acromegaly, sëmundja Addison, gynecomastia, dhe hiperparatyreoyidyzm edhe mund të ndodhë në llojin neurofibromatosis 1.

    Informacion nga artikullin "Neurofibromatosis".