Distrofi muskulare në fëmijë


  • Distrofia muskulare në fëmijë: përshkrimi, shkaqet, shenjat, simptomat
  • Trajtimi dhe parandalimi i distrofia muskulare

  • Distrofia muskulare në fëmijë: përshkrimi, shkaqet, shenjat, simptomat
    Normal
    0
    i rremë
    i rremë
    i rremë
    MicrosoftInternetExplorer4


    Distrofi muskulare - a konceptit që referohet çdo çrregullim kongjenitale te muskujve, e cila karakterizohet nga rënies progresive muskujve pa përfshirjen përshtatshme në sistemin nervor. Ata mund të ndikohet nga zemra dhe sistemin e frymëmarrjes. Këto çrregullime janë të rralla.
    Duchenne Distrofi Muskulare

    Distrofi muskulare Duchenne është më shkatërrues i të gjitha dystrophies muskulare. Kjo është një sëmundje progresive që zakonisht përfundon në vdekje para moshës 20, edhe pse disa pacientë të jetojnë deri në përvjetorin e saj të 20-të.

    Vdekja e fëmijëve nuk do të ndodhë si rezultat i çrregullimeve të vetë muskujt, por nga komplikimet e shkaktuara prej tyre.
    Në shumicën e rasteve, vdekja ndodh për shkak të infektimit të frymëmarrjes, të cilat mund të ndodhin si një i dobët, por për vet përkeqësuar me shpejtësi; shkaku i vdekjes mund të jetë dështimi i zemrës.
    Distrofi muskulare Duchenne zhvillohet vetëm në djemtë. Kjo zakonisht është e trashëguar dhe ndodh në 1 në çdo 3500 lindje të gjalla djemtë. Faktor gjenetik - gjen të mangët - transferua nga nëna tek fëmija, por ata nuk e zhvillojnë të njëjtën shkelje. 50-për qind shans se transportuesit bijtë femra e faktorëve gjenetike dhe sëmundjet e zhvillon 50 për qind shans se secili prej vajzën e saj do të jetë bartës i këtij faktori.




    Në shumicën e rasteve, simptomat e Duchenne distrofia muskulare nuk shfaqen derisa fëmija fillon të ecë. Gjysma e fëmijëve të sëmurë të fillojnë të ecin pas 18 muaj të moshës. Simptomat zakonisht shfaqen në mes të moshës 2-5 vjet, kur muskujt e trupit më të ulët dhe shpinë janë të prekur për herë të parë. Zhvillimi i ngadalshëm intelektual dhe kufi vonuar mendor mund të shoqërojnë distrofi muskulare.

    Simptomet e Duchenne distrofia muskulare përfshijnë: ngurrimin për të ecur ose në këmbë ngadaltë; ecje parregullt, shpesh në këmbë eci duke u tundur ose lëkundje; Duke ecur në gishtat; dështimi për të duhet të hidhen apo të drejtuar; vështirësi ngjitje shkallët, mbi trotuar dhe hyrje apo dalje nga automjeti; rënie të shpeshta.

    Fëmija i prekur është e vështirë të rritet nga kati; ai duhet të marrë deri në duart e tij dhe gjunjë, duke tërhequr këmbët e tij rreth duar, dhe vetëm pastaj të "shkuar" këmbët në një pozicion në këmbë. Në lidhje me ecje mbi këpucë me majë përpara këtyre fëmijëve të zhvillojnë dredhim legenit dhe në këtë mënyrë deformim mbrapa.

    Një fëmijë me Duchenne distrofia muskulare merr lodhur lehtë dhe kanë vështirësi për të mbajtur të gjithë peshën e trupit në një këmbë. Sigurisht ka një rritje në vëllimin e muskujve, veçanërisht viçat; Këmbët janë të prekur zakonisht simetrike. Duart janë zakonisht nuk preken derisa sëmundja nuk shkon larg. Problemet dentare, përfshirë shtrirjen dhe zgjerimin e hendekut nofulla midis dhëmbëve ndodhin shpesh.



    Deformime Bone rralla para moshës deri fëmijës me Duchenne distrofia muskulare nuk mund të shkojnë më të gjatë, sigurisht, deri në moshën 10-13 vjeç. Si sëmundja përparon, muskujt janë të relaksuar, reflekset e muskujve zhduken. Qëndrimi i varfër, nëpër një vend të përhershëm, duke shkaktuar tkurrjen e muskujve dhe tendons hips, gjunjë dhe bërryla. Këto koleksione të çojë në pozitë jonormale e duart, këmbët dhe këmbët, të tilla si këmbë e shtrembër. Scoliosis (lakim të shpinë) shpesh zhvillon në këto fëmijë.
    Në fëmijët me Duchenne distrofia muskulare kapsllëk të shpeshta përmes një vend të përhershëm. Diafragma (mur muskujve ndërmjet zgavrën e kraharorit dhe zgavrën e barkut) ende punon, por muskujt e tjerë të frymëmarrjes të fillojnë të prishen.

    Si rezultat, redukton aftësinë e fëmijës për të marrë frymë. Ndryshimet në efikasitetin e zemrës muskujve ndodh në 60-70% të pacientëve, ata kanë probleme me zemrën.

    Unazë legenit

    Distrofia muskulare ky lloj kryesisht prek muskujt e legenit rajon. Unaza e legenit faktor distrofia gjenetik mund të bartet në fëmijët e të dy gjinive të çdo prind; Fëmija duhet të merrni një gjen nga secili prind të ketë zhvilluar çrregullim. Pra, kur të dy prindërit janë bartës të faktorit, fëmija ka një shans 25 për qind të distrofia muskulare rrjet legenit. Distrofia muskulare unazë legenit ndryshojnë në ashpërsi - nga butë për të shumë të rëndë rraskapitje.



    Nëse sëmundja shfaqet në fillim, ky çrregullim mund të jetë e vështirë dhe shumë e shumë i ngjajnë Duchenne distrofi muskulare. Rastet e tjera të distrofia muskulare fillon unazë herët legenit është shumë më e lehtë dhe duke përparuar ngadalë; Fëmijët e sëmurë ruajnë aftësinë për të ecur, duke u bërë të rriturit.

    Si me Duchenne distrofia, simptomat distrofi muskulare e unazë e legenit mund të përfshijnë rritjen e vëllimit të muskujve dhe të ecin në këpucë me majë.
    Nëse sëmundja fillon herët, probleme të frymëmarrjes, scoliosis i rëndë zakonisht zhvillohet shpejt.

    Perspektivë për fëmijët me muskulare unazë distrofia legenit varet nga ashpërsia e dobësisë muskujve dhe normë të shkatërrimit të muskujve.

    Përfshirja e zemrës nuk është e zakonshme në këtë çrregullim janë gjithashtu nuk zakonisht më keq të zhvillimit mendor. Vdekja në këtë sëmundje ndodh më rrallë se me Duchenne distrofia muskulare, por mund të ndodhë për shkak të komplikimeve.

    sup-teh-fytyrës sindromi (PLLS)

    Formë shumë më e dobët nga distrofia muskulare - degjenerimi i muskujve të fytyrës, sup dhe në krah, kryesisht prek muskujt e shpatullave, mbrapa sipërme dhe fytyrë. Muskujt e fytyrës kanë tendencë për të dobësuar para se muskujt sup. Në disa raste, gjithashtu ndikon muskujt e ekstremiteteve të ulëta. Ky lloj i distrofia muskulare mund të zhvillohet në djemve dhe vajzave; përgjegjës për sëmundje faktor gjenetik mund të transmetohen atin vuan nga kjo sëmundje.

    Fëmijët e tyre kanë një shans 50 për qind e sup-teh-fytyrës sindromi distrofi muskulare.
    Sup-teh-fytyrës sindromi distrofia muskulare zakonisht është i lehtë dhe përparon ngadalë. Simptomat zakonisht nuk shfaqen derisa adoleshencë ose moshën e rritur, ata rrallë shfaqen në fëmijëri. Dobësia është zakonisht i vogël dhe kap vetëm një zonë. Në raste të rralla, sidomos kur sëmundja fillon në fëmijëri, dobësi kthehet në lodhje.

    Për pacientët me sindromin sup-teh-fytyrës, distrofi muskulare në mënyrë tipike, ata nuk mund të mbyllë sytë tuaj ngjeshur fort buzët, faqet fryj apo rrudhë buzët në goditje apo fishkëllimës.

    Dual Dimple zakonisht shfaqet në këndin e gojës së tij kur pacienti përpiqet të buzëqeshni.

    Kur ka një dobësi e muskujt e sup dhe mbrapa sipërme, pacienti është e vështirë për të ngritur duart apo objekte.
    Blades janë tërhequr deri në drejtim të kokës, shpatullat duke i dhënë lloj tipik terraced.

    Raste të lehta e sindromi sup-teh-fytyrës Distrofi Muskulare nuk bëhen zakonisht më të rënda, dhe pacientët të çojë, jetë normale aktive. Në rastet e më të rënda armëve çrregullime lëvizje dhe supet mund të jenë të kufizuara të përhershme, nuk lënë disa lëvizje. Jo zemra ose mushkëritë janë të prekur nga ky çrregullim, zhvillim kognitiv nuk vuan.



    Becker Distrofi Muskulare

    Becker Distrofi Muskulare Duchenne distrofia muskulare është e ngjashme, por është shumë më pak e zakonshme dhe më pak të rënda. Në të dy rastet distrofia Duchenne djem nënat që mbante gjenin përgjegjës, me 50 për qind shans për të zhvilluar çrregullim, dhe vajzat kanë një shans 50 për qind për të qenë bartës të faktorëve gjenetik. Pacientët me këtë sëmundje zakonisht vdesin në mes 30 dhe 50 vjet; Vdekja shpesh ndodh para 20 viteve.

    Simptomet e Becker distrofia muskulare ngjan simptome të butë e Duchenne distrofia muskulare, si dhe unazë distrofia legenit. Simptomat e para zakonisht shfaqen më vonë në jetë sesa në Duchenne distrofia muskulare, por nganjëherë bëhet e dukshme në fëmijërinë e hershme.

    I sëmurë nuk humbasin aftësinë për të ecin për të arritur moshën e rritur, dhe përfshirjen në kardiak më pak shpesh se sa në rastin e Duchenne distrofi muskulare.
    Trajtimi dhe parandalimi i distrofia muskulare
    Që janë vërejtur raste të trajtimit Distrofi Muskulare, trajtimi përqendrohet në ruajtjen e aftësisë së fëmijës për të përdorur të jetë e mundur, muskujt e prekura. Fëmijët duhet të marrin mbështetjen që lejon muskujt të përfshirë sa më shumë të jetë e mundur për të shmangur humbjen fleksibilitet dhe muskujve shkatërrimin. Edhe gjatë periudhave të fëmijëve rënduese duhet të përpiqen për të lëvizur. Raste të lehta të distrofia sup-teh-fytyrës sindromi muskulare Becker dhe nuk kërkojnë trajtim të mëtejshëm, si shkeljet janë të dobëta dhe nuk ndërhyjnë me jetën normale.



    Përveç kësaj për të përdorur muskujt e tyre, fëmijët me çrregullime muskulare Duchenne ose rrjet legenit duhet të kryejnë ushtrime të ndryshme të rekomanduara nga mjeku juaj apo terapist fizik. Këto ushtrime janë të dizajnuara për të mbajtur joints nëpërmjet të gjitha lëvizjeve të mundshme dhe për të parandaluar vrull e muskujve dhe tendons, të cilat mund të zvogëlojë aftësinë për të ecur. Ndërsa foshnja nuk lëvizin dhe nuk ushtrojnë, ai duhet të shtrihen në barkun e tij në mënyrë që të zgjas hips dhe të reduktuar kontraktimet e muskujve.

    Nëse muskujt fillojnë të prishen, të vazhdojnë duke ecur mundësi duhet të përdorin pajisje të veçanta ortopedike - Braçe-makine. Këto Braçe makinë i bërë nga plastike me peshë të lehtë dhe të përshtaten këmbën e fëmijës.

    Autobus mbulesë gjatë natës mund të përdoret për të mbështetur kyçin e këmbës dhe të zvogëlojë mundësinë e zhvillimit këmbë e shtrembër.
    Në lidhje me parandalimin e distrofia muskulare, tani është koha për të identifikuar sëmundjen nuk mund të lind. Megjithatë, ajo mund të përcaktohet gjinia e fetusit, dhe në qoftë se ajo është gjetur se nëna është një bartës i faktorit të rëndë, distrofi muskulare vdekjeprurës mund të përcaktohet nga shkalla e rrezikut të fetusit.

    Informacion nga artikullin "distrofi muskulare".