Fibrozë cistike


  • Çfarë është fibroza cistike? Cilat janë simptomat?
  • Për të konfirmuar diagnozën
  • Pse janë të lindur fëmijë të sëmurë?


  • Çfarë është fibroza cistike? Cilat janë simptomat?



    Studimi i fibrozë cistike ka vetëm disa dekada. Megjithatë, ajo është bërë e qartë shumë. Ajo u zbulua natyra gjenetik i sëmundjes, mekanizmi i procesit patologjike, drejtime të hapur të reja në trajtimin e kësaj sëmundjeje. Ky progres i rëndësishëm ka çuar në disa nga mitet që kanë lindur nga kjo sëmundje.


    Fibrozë cistike - (Nga mukusit Latine - mukusit, viscidus - i trashë) çrregullim më të zakonshme trashëguar në të cilën prekur të gjitha organet që fshehtë Secrets (mukozë).

    Ky sistem bronkopneumonare, pankreasit, mëlçisë, gjëndra djerse, gjëndër pështymës, kanceri i zorrëve, gonads. Për shkak të defektit (mutacion) të sekreteve gjen në të gjitha organet e trashë, të trasha, kështu zgjedhjen e tyre të vështirë. Në dritën përmes trashë, sekrecionet shpesh purulent (sputumit), është e vështirë dhe akumulon në bronke, shpejt (nganjëherë në muajt e parë të jetës), proceset inflamatore - bronkit përsëritura dhe / ose pneumonia me një formacion gradual të procesit kronike bronkopneumonare.


    Fëmijët vërejtur bezdisshëm (nganjëherë koklyushepodobnyy) kollë e vazhdueshme, gulçim. Për shkak të mungesës së enzimeve pankreatik në pacientët me fibrozë cistike tretet dobët e ushqimit, siç janë fëmijët, pavarësisht rritjes së oreksit, peshë pas, ata kanë një të pasur, me yndyrë, stools erë të keq, larë dobët nga djepi ose tenxhere është prolapse zorrës së trashë.


    Sepse pezëm bile në disa fëmijë zhvillojnë cerozë mund të formohet gurëve të tëmthit.
    Mami vënë re lëkurën e kripur foshnjës aromë, e cila është e lidhur me humbjen në rritje të natriumit dhe të klorit me djersë.


    Fibrozë cistike është sëmundja më e zakonshme e trashëguar në pacientët që i përkasin (Caucasoid) popullata e Kaukazit. Frekuenca e vuajtje në mesin e foshnjave në Evropë dhe Amerikën e Veriut është një mesatare prej 1: 2500. Diçka të dhënat bindëse në ende të humbur. Llogaritja indirekt i kryer nga ne, tregoi se në këtë rajon frekuenca e CF është 1: 3.000 fëmijë. Prevalenca e fibrozë cistike në mesin e pacientëve me sëmundje të përsëritura dhe kronike të mushkërive në zonën tonë është 4,5%.




    Ka fëmijë me një plagë primar apo mushkëri (formë të mushkërive) ose traktit gastrointestinal (formë zorrëve), por më të zakonshme të përzier (pulmonare dhe zorrëve) formën e fibrozë cistike.




    Për të konfirmuar diagnozën?



    Nëse mjeku i dyshuar fibrozë cistike, ai duhet të dërgoni fëmijën tuaj për të djerse provë - test kryesor diagnostik për sëmundjen, bazuar në përcaktimin e përqendrimit të klorur djerse. Një fëmijë me fibrozë cistike, norma është zakonisht më e lartë se normale. Testi Sweat është e nevojshme për të marrë pjesë përsëri (2-3). Përveç kësaj, mjeku do të dërgoj familjen tuaj për të dhuruar gjak për analiza gjenetike.

    Kjo është e rëndësishme jo vetëm për të konfirmuar diagnozën, por edhe për diagnozën prenatale në shtatzënitë pasuese.




    Pse janë të lindur fëmijë të sëmurë?



    Fibrozë cistike është hedhur në gjene dhe trashëguar. Çdo banor 20 i planetit është një bartës i gjenit të dëmtuar. Fibrozë cistike ndodh në një fëmijë nëse ai është nga të dy prindërit (dhe moms dhe baballarët e) të marra nga mutacion gjen. Nuk ka fatkeqësi natyrore, sëmundje, prindërit e duhanit ose alkoolit konsum, stresi nuk ka rëndësi. Fibrozë cistike është po aq i zakonshëm në të dy djemtë dhe vajzat. Për më shumë informacion në lidhje me trashëgiminë e gjeneve cistike fibrozë ju mund t'i referohet këshillim gjenetik.

    Diskutoni komuniteteve:

  • Fibrozë cistike
  • Sëmundjet e trashëguara metabolike