Miopatia trashëgimia e rrezikshme e martesës farefisnor


  • Dhimbje Alien
  • Miopatia dhe llojet e saj

  • Dhimbje Alien
    "Ne - të tre vëllezërit (31, 29 dhe 27 vjet) - nga të rinjtë vuajnë nga një sëmundje - distrofi muskulare progresive. Të tre - disabled. Ndoshta përgjigjet për mjekë specialistë dhe për të ndihmuar pikëllimin tonë. »

    "Fëmija (10 vjet) progresiv distrofia muskulare Duchenne. Mjekët janë të pafuqishme. Unë do të vlerësojmë çdo recetave, këshilla. »

    "Nipi (3 vjet) papritmas filloi të refuzojë këmbët dhe përfundimisht duke u përkeqësuar. Mjekët vënë diagnoza të ndryshme dhe nuk mund të bëjë asgjë. Ju lutemi ndihmoni këshilla të mira. »

    Ajo ekstrakte nga letrat e njerëzve të cilët me të cilat përballen sëmundje të tilla serioze si miopatia.

    Çfarë është miopatia? Le të përpiqen për të klasifikuar këtë sëmundje shumë aspekte.


    Miopatia dhe llojet e saj

    Myopathies janë një grup i sëmundjeve neuromuskular që manifestojnë lodhje, dobësi e muskujve, reduktuar tonin e muskujve, atrofi të muskujve. Miopatia, në varësi të faktorit dëshirore, e ndarë në përparimtare distrofi muskulare trashëguar, myopathies endokrine (sëmundjet e gjëndrave endokrine) dhe miopatia metabolike (një çrregullim metabolik).

    Le të flasim për progresion të distrofia muskulare trashëguar. Ky lloj i miopatia karakterizohet me atrofi të muskujve duke thyer qelizat e muskujve për shkak të mungesës së një proteine ​​të veçantë që forcon strukturën e fibrave muskulore.



    Kjo proteinë është prodhuar nën posaçëm gjenit celular kontroll, të vendosura në kromozomin 6-njeri, dhe kur kjo e metë gjen ndodh një shkatërrim gradual të membranat e qelizave të muskujve me nekrozë mëvonshëm të fibrave muskulore.
    Ky gjen i dëmtuar është e trashëguar, nëse raca ishte një martesë në mes të afërmve. Ndryshimet gjen në 30% të rasteve është për shkak të mutacioneve në këto raste se martesa ndërmjet të afërmve - në çdo gjë. Sëmundja transmetohet me anë të trashëgimisë me një probabilitet prej 50% në qoftë se një prind i fëmijës është i sëmurë. Ajo është e lidhur me kromozomi seksi femër është e kaluar dhe kanë tendencën e fëmijëve, edhe pse shumica e grave nuk mund të të dëmtojë.

    Atrofi të muskujve sup brezi përputhet ekspozuar armëve, mbrapa, këmbët dhe brez legenit.
    Në varësi të vendndodhjen e sëmundjes, moshës, ashpërsia sëmundje të dallojë format e ndryshme të distrofia muskulare. Kështu, formë rinor Erb-Roth ndodh midis moshës 10-20 vjet, kur ka heshtje atrofi të muskujve nga brezin sup dhe duart, dhe pastaj - brez legenit dhe këmbët. Ndërsa në këmbë perevalyuyetsya pacient me i dalë barku dhe të shtyjë përpara prapa gjoks. Për të marrë deri nga një pozicion të prirur, pacienti u kthye në anën dhe të përkulur duart mbi ijet e tij, ngadalë ngre bust tuaj. Sëmundja përparon ngadalë.
    Fëmijët formë e Duchenne distrofia muskulare fillon në moshën 3-5 vjeçare atrofi të muskujve të legenit, hips ndërsa këmbë muskujt viç (trashje trashje false).

    Atrofizuar gradualisht muskujt e brez sup dhe duart. Fëmijët fillimisht shqetësuar ecje, dhe ka vështirësi në ecje. Shumë thyer norma e zemrës, duke rritur madhësinë e zemrës. Progresion e sëmundjes ose kurs malinje në lidhje me gjymtyrëve hershme obezdvyzhyvanyem çon në një rezultat trishtuar. Kryesisht djem të sëmurë (1 në 3000 lindjet). Për të qenë më të saktë, burra dhe gra të sëmurë në mënyrë të barabartë. Vetëm sëmundje manifestuar Duchenne djem. Vajzat janë bartës të gjenit.
    Por ka sigurisht dashamirës i distrofia muskulare (Becker miodistrofiey) kur sëmundja manifestohet ngadalë, veçanërisht në të ulët-fëmijë.

    Për shumë vite ata mbeten gjendje të kënaqshme fizike dhe vetëm bashkimin sëmundje të ndryshme akute dhe të plagosur çon ata në obezdvyzhennosty, sosje e rezultatit të dobët.
    Me kusht sup-teh-formë ballafaqohet miodistrofiey quajtur Landuzi-Dezheryna që mund të jenë të moshës 6-52 vjet (zakonisht 10-15 vjet) dhe është e karakterizuar nga lezione të muskujve të fytyrës me atrofi të mëvonshëm gradual të muskujve sup brez, trungu dhe gjymtyrë. Shenjat e para të sëmundjes janë të bashkojë dobët dhe jo qepallat e mbyllura, buzët plotësisht të shkrihen, duke krijuar një gjuhë fuzzy dhe paaftësia për të fryj cheeks. Sëmundja ndodh ngadalë.

    Për një kohë të gjatë pacienti mund të lëvizin dhe të mbijetojnë, dhe pastaj pas 15-25 vjet atrofizuar gradualisht muskujt e këmbëve legenit brezi përputhet, duke e bërë të vështirë për të udhëtuar.

    Me kusht si një grup dytësor degjenerimit muskujve progresiv që dalin në lidhje me dëmtimin e nervave, nervore, miodistrofiey kurrizore quajtur amiotrofiyi ende.

    Nervoz referohet amiotrofiya Charcot-Marie, e cila karakterizohet nga atrofi gradual të muskujve të vegjël të këmbëve, muskujt atëherë këmbët atrofizuar dhe hips më të ulëta dhe muskujt kofshë mesme dhe të sipërme dhe hip nuk ndryshojnë formën përfaqëson shishe qafën, me kokë poshtë .

    Pastaj atrofizuar gradualisht muskujt e duarve dhe parakrahët. Nuk preken muskujt e trungu, brez sup dhe fytyrë. Sëmundja ndodh midis moshës 18-25 vjet, përparon ngadalë dhe stabilizuar.

    Kongjenitale kurrizore atrofi muskulare Kuhelberha-Velandera karakterizohet me atrofi gradual muskujt e armëve, këmbët, i vonuar zhvillimin mendor dhe fizik, gjë e shëmtuar kurrizore. Sëmundja manifestohet në moshën 8-10 vjet dhe përparon ngadalë.

    Progressive amiotrofiya Arana-Duchenne fillon në moshën 25-50 vjet dhe duket atrofi të muskujve të dorës. Pastaj gradualisht atrofi muskujt e tjera të armëve, pastaj këmbët e trupit, duke përfshirë

    muskujt ndër brinjëve, duke shkaktuar çrregullime të frymëmarrjes, e cila ndodh vdekja.

    Amiotoniya kongjenitale (ulur tonin e muskujve) Oppenheim karakterizohet nga dobësi të muskujve për shkak të moszhvillimit të tyre, dhe distrofia muskulare ata është dytësore. Porsalindur kjo nuk ka përparim, por duke marrë infeksione të rrugëve të frymëmarrjes mund të shkaktojë inflamacion dhe vdekje ndodh në vitin e parë të jetës. Me moshën, funksioni motor muskujve përmirësohet.

    Trajtimi i distrofia muskulare për qëllim të ngadalësuar degjenerative (shkatërrojnë) proceset në muskuj dhe madje edhe të ndaluar ata. Megjithatë, kurë radikal nuk është gjetur. Edhe pse nuk ka shpresë për terapi gjen, e cila ngadalë futur në praktikë mjekësore.

    Informacion nga neni Michael Shtëpinë e Sieniawski "" Heritage "e ngjashme me martesë."