Diagnoza e neurofibromatosis


  • Shkaqet e neurofibromatosis
  • lloj neurofibromatosis unë dhe çmimin e tij?
    ? Aki

  • Shkaqet e neurofibromatosis

    Neurofibromatosis - një grup i sëmundjeve të trashëguara me ndryshime karakteristike në lëkurë, sistemin nervor, shpesh në kombinim me anomalitë në organe dhe sisteme të tjera.
    Aktualisht janë 6 lloje të neurofibromatosis, e cila përfaqëson më të madhe lloj domethënie neurofibromatosis I (Reklingauzena).
    Sëmundja është shkaktuar nga mutacioni e nje geni - "NF1".

    Shkenca moderne sugjeron se gjen "NF1" i referohet gjeneve që shtypin rritjen e tumorit. Reduktimi ose mungesa e proteinave neyrofibromina, prodhimi i të cilave është e kontrolluar nga një mutacion gjen "NF1", çon në degjenerim të qelizave.


    lloj neurofibromatosis unë dhe karakteristikat e saj

    Diagnoza klinike e tipit neurofibromatosis I bazohet në identifikimin e kritereve diagnostikuese të rekomanduara nga Komiteti Ndërkombëtar i Ekspertëve mbi neurofibromatosis.

    Pra, ne lista kriteret diagnostikuese (për diagnoza kërkon praninë e të paktën 2 kritere):

  • 6 ose më shumë njolla në ngjyrën e lëkurës "kafe me qumësht" në diametër çdo 5 mm në fëmijë dhe 15 mm në të rriturit;
  • 2 ose më shumë neurofibromas (tumoret beninje të nervit periferik) ose 1 neurofibromas plexiform;
  • zgjeruara ngjyrë në sqetull dhe ijë;
  • glioma (tumor) i nervit optik;
  • 2 ose më shumë nyje Lisha - gamartomy ngjyrë iris;
  • Anomalitë shqiptuara kockëmadh, të tilla si dysplasia e kockave primar;
  • i afërm i afërt diagnostikuar me llojin neurofibromatosis I (nëna, babai, vëllai, motra, fëmijë).


  • Në pacientët me llojin neurofibromatosis kam vërejtur një rrezik në rritje e tumoreve malinje, neuroblastoma, hanhliohliomy, sarkomë, leuçemia, tumor Wilms.

    Me lindjen apo vitet e para të jetës mund të jetë vetëm disa shenja të tipit neurofibromatosis I, të tilla si spote të mëdha, neurofibromas plexiform, dysplasia skeletik. Simptoma të tjera mund të ndodhë shumë më vonë (deri në 5-15 vjet). Shkalla e manifestimeve klinike, natyrisht dhe shpejtësia e përparimit të tipit neurofibromatosis I në pacientët të ndryshme ndryshojnë dhe luhatet gjerësisht. Aktualisht nuk gjeti çfarë shkaktoi këto dallime.



    Neurofibromas janë më të theksuara manifestim i sëmundjes Recklinghausen-së, numrin e tyre nganjëherë deri në disa mijë; Disa neurofibromas mund të jetë i madh, peshon më shumë se 10 kg. Këto defekte kozmetike janë zakonisht më të shqetësuar për pacientët, madje edhe ata me sëmundje sistemike. Përveç kësaj, neurofibromas i lidhur me një rritje të rrezikut keqdashje (20% të rasteve, për të njohurive tona).

    Me lokalizimin në zgavrën e barkut, orbita ata të çojë në mosfunksionimin e organeve ngjitur.

    Herë pas here në rritje numri dhe madhësia e neurofibromas në përgjigje të stimujve të ndryshme, duke përfshirë pozitën udhëheqëse zënë nga ndryshimet hormonale të trupit, adoleshencën, gjatë shtatzënisë ose pas lindjes, dhe trauma apo sëmundje të rënda.

    Shumë shpesh të nxitur rritjen e neurofibromas kirurgji, procedurat kozmetike, fizioterapi (p.sh. masazh, ngrohjes). Por shpesh sëmundja përparon dhe në sfondin e prosperitetit të dukshme.

    Informacion nga neni LA Makurdumyan "Neurofibromatosis".