Diagnoza e kistike fibrozë


  • Diagnoza neonatale
  • Testi djerse
  • Testet për pamjaftueshmëri pankreatik
  • Diagnoza prenatale e fibrozë cistike


  • Diagnoza neonatale



    Një muaj porsalindur i parë i jetës. Metodë bazohet në përcaktimin e nivelit të gjakut immunoreactive fëmijëve tripsin (IRT -.. Enzimat pankreatik Në porsalindurve që vuajnë nga fibroza cistike, rreth 5,10 herë më e rritur përmbajtjen e saj Kjo analizë e bën për fibrozë cistike të dyshuar.




    Testi Sweat



    Nëse mjeku i dyshuar fibrozë cistike, ai do të dërgonte fëmijën tuaj për të djerse testin - analizë themelore për diagnozën e sëmundjes.

    Mostra është e bazuar në përcaktimin e përmbajtjes së klorureve në djersë. Për më mostrat djerse përdorur pilocarpine drogës - duke përdorur një rrymë elektrike të dobët (nga electrophoresis) të drogës injektuar në lëkurë dhe stimulon gjëndra djerse. Djersë mbledhur peshonte, pastaj përcaktojnë përqendrimin e natriumit dhe të klorit. Për konkluzionin përfundimtar kërkon 3/2 e mostrave djerse.




    Testet për pamjaftueshmëri pankreatik



    Testet për shkak të mungesës së funksionit pankreatik. Para emërimit të trajtimit të nevojshme për studim scatological - jashtëqitjen testuar për përmbajtjen e tyre e yndyrë.


    Më të përballueshme dhe të sakta në datën duhet të konsiderohet si një tregues i elastaze-1 - një enzimë të prodhuar nga pankreasi.




    Diagnoza prenatale e fibrozë cistike



    Diagnoza prenatale e fibrozë cistike. Aktualisht, për shkak të mundësisë së diagnostifikimit të ADN-së në secilin pacient me fibrozë cistike dhe prindërit e tyre një diagnoza e vërtetë Prenatal i kësaj sëmundjeje në të fetusit. Familjet me trashëgim ngarkuar mbi mukovystsydozu që dëshirojnë të kenë një fëmijë, pothuajse 96-100% të lindjes së garantuar të një fëmije pa fibrozë cistike. Për këtë prindërit e ardhshëm edhe gjatë planifikimit të shtatzanisë është e nevojshme për të kryer diagnostifikimit të ADN-së dhe të konsultoheni me një mjek-gjenetist.

    Nëse ju keni çdo shtatzëni duhet menjëherë (brenda 8 javëve të shtatzënisë) që kërkojnë diagnozë prenatal, ku 8-12 javë të shtatzënisë mjeku do të diagnostikuar fibrozë cistike fetusin gjenetik. Diagnoza perinatale është parandalimin e sëmundjeve.

    Diskutoni komuniteteve:

  • Fibrozë cistike
  • Sëmundjet e trashëguara metabolike