Hemofilia dhe Familja



Planifikimi Familjar

Merrni informacion se si të ngjarë se është për ju që të ketë një djalë me hemofili, të lehtë. Sfida është që të vendosë se çfarë të bëjë me këtë informacion, si ajo përfshin një shumë të lidhjeve familjare. Bashkëshortët do të ketë nevojë për ndihmë dhe mbështetje të qendrës profesionistë me hemofili dhe anëtarë të tjerë të familjeve të tyre, mjekët lokale dhe priftërinjve për të vendosur se çfarë ata zgjedhin.

Meshkujt që vuajnë nga hemofilia dhe gra që janë bartës të hemofili mund të vendosë që të shmangur transmetimin e gjenit jo normale të fëmijëve të tyre. Vendimet në këto familje duhet të marrë çifte së bashku, dhe kjo varet nga shumë gjëra, duke përfshirë njohuritë dhe të kuptuarit e problemit të dhimbjeve të lidhur me sëmundje, dhe praninë e kushteve për të ndihmuar hemofili në një rajon të caktuar.



Për familjen, e cila zbuloi hemofilia i ashpër A ose B përzgjedhje bedet përfshijnë:

  • A nuk e kanë fëmijët tuaj dhe të miratojë të tjerët.
  • Për të kryer testet e duhura gjatë shtatzënisë, dhe nëse fetusi është mashkull, atëherë ndërpresin shtatzëninë nëse lejohet nga ligji vendor.
  • Prano lindja e një vajzë apo një zgarë të hemofili të rrezikojnë 25% të 100 lindjes një djalë me hemofili, nëse e di se ajo është një bartës i sëmundjes.
  • Përzgjidh diagnozën preimplantatsiona kur struktura gjenetike e ADN lidhura në vitro oocyte dhe spermatozoidet testuar per pranine e nje geni anormale.

  • Si mund Hemofilia gjatë shtatzënisë


    Ka disa procedura hulumtuese që mund të kryhen gjatë shtatzënisë.

    Analiza e placentës chorionic Villi

    Nga analiza e placentës janë qelizat e indeve që përmban të fetusit në fazat e hershme të shtatzënisë. Analiza përcaktuar gjininë e rrjedhjes dhe praninë e gjenit për hemofili. Analiza e mundur në 70% të rasteve. Me zbulimin e hershëm të sëmundjes në të fetusit për martesë Hemofilia është më e përshtatshme në këtë fazë për të marrë një vendim dhe abortin. Rreziku i abortit spontan sepse procedura është 1%. Në raste shumë të rralla, plagosje fetusit shkaktuar.
    Procedurat e tjera janë më pak informacion kuptimplotë dhe mbahen në fazat e mëvonshme të shtatzënisë.



    Pika e? 8%
    Membranat 6iya (amniocentezës)

    Gjatë kësaj procedure 15 javë të shtatzënisë në një grua e cila sipas të dhënave paraprake zgarë është duke shkuar në një sasi të lëngjeve që formon rreth fetusit në mitër. Qelizat lëngshme përdorur për të përcaktuar gjininë e fetusit. Ekziston rreziku 1% e abortit spontan të shkaktojë këtë procedurë. Nëse fetusit mashkull, nuk është një zgjedhje - për të ndaluar shtatzëninë dhe për të shmangur rrezikun 50% e të paturit e një djalë me hemofili. Kjo metodë diagnostikuese mund të jetë e dobishme në disa raste vetëm kur ne e dimë se gratë në familje më parë zbuluar gjenin e parregullt.



    Studim gjakun e fetusit nëpërmjet fetoskopa

    Kjo analizë mund të kryhet vetëm në qendra të specializuara. Ai kryhet në 18-22 javë të shtatzënisë. Nëse procedura e mundur për të marrë sasi të drejtën e gjakut fetal, atëherë ajo mund të në mënyrë të drejtë në mënyrë të besueshme të përcaktuar nivelin e faktorit VII apo IX. Rreziku i abortit spontan në këtë rast është 3%.

    Informacion nga neni "hemofili: Informacion për familjet me hemofili gjetur"