Galactosemia


Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1908, kur fëmija ishte rëndë i dobësuar, ai kishte zgjeruar mëlçisë dhe shpretkë, dhe urina ishte i vendosur galaktoze, i cili u zhduk menjëherë pas ushqimit u ndal duke i dhënë qumësht.


Shkaqet

Galaktoza futet në trup në formën e sheqerit qumeshti (laktoze) që nën enzimës veçantë (galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy) shndërrohet në një galaktoza-1-fosfatit, dhe glycogen.

Nëse shuma galactosemia e enzimë që prishet galaktoze në mëlçi dhe qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet), reduktohet (absorbohet vetëm 2,3% galaktoza). Nga vetë, mungesa e enzimë të sëmundjes nuk ka, por kur produktet prekje e qumështit nedorasscheplennyh galaktoze (galaktoza-1-fosfat) grumbullohen në gjak, veshkave, trurit, gjuha, gjëndra veshkave, zemrës, lente sy dhe ka një efekt të dëmshëm mbi Organet individuale dhe trupi si një e tërë.

Glukozë-1-fosfat në eritrociteve rritur 10-20 herë, duke e bërë transporti i oksigjenit është reduktuar 20-30 herë, të shqetësuar pëlhura të frymëmarrjes. Niveli i sheqerit në gjak shkon poshtë, e cila është e çrregullime të rritjes shkaktojnë dhe fëmijë zhvillim. Sedimenteve produkte unsplit galaktozë metabolike në lente të syrit çon në katarakt. Format e rënda të kursit galactosemia mund të jetë e lidhur me faktin se fëmija ishte i ekspozuar produktet metabolike poshkodzhuyuchohodiyi galaktozë tashmë në utero kur shtatzënë ngrënë qumësht.


Manifestimet

Në rrjedhën rëndë të galactosemia çdo qumësht pranimit të zhvilluar të vjella, diarre, rënie në peshë shpejt.


Pothuajse gjithmonë ka verdhëz, por simptomat e saj mund të zhvillohet, si në verdhëz fiziologjik brenda 2-3 javësh pas lindjes, dhe mund të ruhet deri në 8 muaj. Mëlçisë është rritur gradualisht dhe mund të arrijnë madhësive të mëdha. Shpretkë rritur gjithashtu, por jo e mjaftueshme. Abdomen është i fryrë, dhe kjo është e dukshme venat.

Fëmijët ngadaltë, refuzojnë të hanë. Më shumë se 50% e cataracts zhvillim, të cilat mund të gjenden në fund të muajit të parë të jetës. Reduktuar reflekset pjezë, dhe një fëmijë me një vonesë fillon për të mbajtur kokën e tij. Kjo mund të jetë jerking nga shikimet dhe madje edhe konfiskimet.

Ashpër zakonisht zhvillohet në javët dhe edhe ditë të jetës. Në dritën e sëmundjes mund të vjella vetëm pas marrjes qumësht. Më vonë, u rrit mëlçisë dhe duket cataracts. Fëmija prapa në peshë dhe të rritjes, më vonë fillon të mbajtur kokën tuaj dhe të ulet.

Ne përshkruajnë dhe forma asimptomatike (pa simptoma) të galactosemia, në të cilën sëmundja është zbuluar rastësisht gjatë ekzaminimit të gjakut biokimike. Pastaj prindërit mund të kujtojnë se fëmija nuk bën si qumësht dhe për të shmangur duke marrë atë. Ka raste kur fëmija nuk pranon të qumështit të nënës. Megjithatë, edhe me produkte më pak të rënda galaktozë metabolike janë të dëmshme për mëlçinë, dhe për këtë arsye një prirje për sëmundje kronike të saj.

Për të diagnostikuar galactosemia, ne kërkojmë konfirmim laboratorik. Niveli i galaktozë në rritje të gjakut deri 0,8 g / l. Me anë të kromatografisë galaktozë është gjetur në urinë. Mostrat e ngarkesës galaktozë rrisë sasinë e saj në gjak për disa orë, 40-50% galaktoza kështu excreted në urinë. Shipping me glukozë jep përgjigje normale (gjak normal sheqer kurbë).

Prognoza në rrjedhën akute të kundërt: Vdekja mund të ndodhë menjëherë pas lindjes së lodhjes (cachexia) dhe kesh. Nëse fëmija është ende gjallë, ai i zhvilluar verbëri për shkak të cataracts dhe çmenduri, vdekja ndodh brenda disa muajve të kesh.

Prognoza për raste të rënda të përmirësuara nga dietë, me forma të buta të sëmundjes është e pajtueshme me jetën.


Dietë

Nëse trajtimi është nisur ditët e para të jetës nuk i zhvillojnë cerozë, cataracts dhe prapambetje mendore (çmenduri) mund të shmanget.

Nëse dietë filloi në një datë të mëvonshme kur fëmija është tashmë mbetur prapa në zhvillimin dhe patologji të sëmundjeve të mëlçisë mund të ndalet vetëm duke parandaluar shkatërrimin e mëtejshëm. Por presin një shërim nuk është e nevojshme.

Trajtimi për 3 vjet një dietë të veçantë në të cilën galaktoza mungon. Kompleksiteti i të ushqyerit klinike është që të privojë një qumësht të gjirit fëmijë ka periudhën neonatale, dmth para se simptomat e para shfaqet.


Kjo është për shkak të komplikimeve të rënda, të cilat evoluar, nuk shërohet.

Foshnjat jap përzierje të veçantë të lactose: soyaval, Nutramihen (hidrolizate proteina pasuruar naftës, sukrozë, vitamina, minerale), enpit lactose. Ju mund të gatuaj këtë përzierje nga vezët me sheqer, margarinë dhe miell oriz.

Në raste të rënda, të kryejë transfuzione artificiale e gjakut, plazmës, ilaçe të posaçme (të përshkruara orotate kalium, kokarboksilaza ATP, vitamina). Në rastet kur sëmundjet e tilla janë të njohur në familje me gratë shtatzëna qumësht të përjashtuar dhe bizele, fasule, thjerrëza, soje, patate, kakao, çokollatë, mëlçisë dhe të brendshmeve të tjera.

Parimet e dietë

  • Administrimi i hershëm i ushqimeve dietetike (së pari të ushqyerit e porsalindur nëse ekziston dyshimi i sëmundjes).
  • Prania e një zëvendësim të plotë për qumështin e njeriut nuk përmban laktozë.
  • Përfshirja në dietë e fëmijës në masën e lejuar nga varietet e saj në rritje të produkteve.
  • Kufizoni konsumin e qumështit dhe bulmetit shtatzënë, në të cilën një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me galactosemia.

Komponent kryesor i perzierjes eshte nyzkolaktoznoyi thatë qumeshti tretshem protein kazeinë. Ajo është marrë nga qumësht i skremuar me reshje të kazeinë, atëherë shpërbërjen atë kripëra acid limoni dhe të thata me spërkatje.

Struktura e këtyre komponimeve gjithashtu përfshin vaj misri dhe yndyra e qumështit në raport 25:75, saharoze, ekstrakt malt ose dekstrin-sheqer prej malti, niseshte, miell për foshnjore dhe ushqime dietetike, vitamina A, D, E, PP, C, B, të ngushtë-up - dhe micronutrients (hekur, sodium, potasium, kalcium, fosfor, magnez).

përzierje nyzkolaktozni - Një pluhur në pamjen dhe shije të kujton qumështit të thata.

Përgatitja e 12% të forcës përzierje: të marrë 12 gram pluhur të thatë, shtoni 100 ml të ngrohtë zier ujë, llokoçis deri qëndrueshmëri të butë, të sjellë një çiban, derdh në shishe sterilizuar dhe cool. Shitore në frigorifer duhet të jetë.

Produktet Nyzkolaktozni ardhur në disa forma.

  • përzierje nyzkolaktozni qumështit e ekstraktit te maltit (për fëmijët deri në 2 muaj).
  • Përzierje Nyzkolaktozni qumësht me miell (oriz, hikërror, kënaqur) dhe bollgur për fëmijët më të vjetër se 2 muaj.
  • qumësht nyzkolaktozni për fëmijët mbi 6 muaj si një zëvendësim për qumësht për gatim.


Menu mostër

Menu (në gram) duke përdorur qumësht nyzkolaktozni me galactosemia (moshës - 7 muajsh, pesha - 8 kg):

Ushqyerit e parë (6,00 orë). Nyzkolaktozni (rritje 12%) qumësht - 200.

Ushqyerit e dytë (10,00). Qull për nyzkolaktozni (12% zgjidhje) qumësht - 150, gjalpë i shkrirë - 5, e verdhë veze - 1/2 copa, bukë - 50, salcë molle - 50.

Gji i tretë (14,00). Supë - 30, perime pure mbi nyzkolaktozni (12%) e zgjidhje qumësht - 150 Oil - 5, mish pure - 30 bukë - pelte 5 Fruta - 30.

Gji i katërt (18,00). Nyzkolaktozni (12% rritje) qumësht - 200, lëng molle - 50 krisur - 5.

Ushqyerit e pestë (22,00 orë). Nyzkolaktozni (rritje 12%) qumësht - 200.
Në dyshimin më të vogël të fëmijës lactose intolerancës transferuar në përzierje nyzkolaktozni e ekstraktit te maltit për sa kohë që diagnoza është kapur më në fund ose dorëzuar.

Nëse diagnostikohet gjatë testeve biokimike të gjakut nuk janë konfirmuar, fëmija fillon të kthehet qumeshtit te gjirit.

Nëse diagnoza është ende e vendosur të vërtetë, atëherë fëmija dy-muaj i vjetër duhet të jetë përzierje nyzkolaktozni të ekstrakt malt, 6 muaj - përzierje nyzkolaktozni e miellit dhe 6 muaj - qumësht nyzkolaktozni.

Vëllimi ditor i formulës foshnjore, shpeshtësinë dhe kohën e të ushqyerit futjen e ushqimeve plotësuese - të gjitha prej të cilave është mbajtur nga normat e vendosura për fëmijë të shëndetshëm, me përjashtim të brendshmeve, bishtajore, kafe, kakao, çokollatë. Fëmijët mbi vitin e lejuar candies fruta, jellies, jams.

Ushqimi mbajtur për 3 vjet nën mbikqyrjen e një pediatri, mjek diete, okulist, neurolog, analiza kontrolluar biokimike të galaktozë gjakut.

Fëmijët zakonisht tolerohet mirë dhe me dëshirë të pijnë nyzkolaktozni përzierje dhe pije enët e bëra prej tyre.