Gene hekur zbuluar mangësi anemi


Sipas pikëpamjes së tyre, ky zbulim do të ndihmojë të gjeni qasje të reja për trajtimin e formave të rënda të sëmundjes.

Hekur
anemi - një shkelje e sintezës së hemoglobinës për shkak të mungesës së hekurit.
Në mënyrë tipike, ky kusht është korrigjohet lehtë duke përdorur oral
plotësim hekuri në disa raste duhet intravenoz ngarje tij.
Megjithatë, në disa pacientë të arritur një nivel optimal të hekurit në
trupi duke përdorur terapi standarde dështon. Këto janë
Pacientët mjekë interesuara nga Shtetet e Bashkuara.

Studimi
Fëmijët e përfshirë me mangësi kronike të hekurit, familjet ishin të
raportuar raste të të njëjtës sëmundje, dhe disa

pacientët pa një histori familjare të anemisë. Asnjë nga pacientët kishin
janë identifikuar shkaqet tipike të mangësi hekuri anemi, duke përfshirë
futje e pamjaftueshme e selen nga ushqimi, kronike
humbja e gjakut dhe kushtet në të cilat shqetësohet thithjen hekur
zorrë.

Në studimin gjenetik të të gjithë pacientëve të gjetur
Mutacione të ndryshme në TMPRSS6 gjeneve, të cilat përcaktojnë kronike
sëmundje dhe përgjigje varfër në terapi me hekur. Të gjitha të gjetur
Mutacionet janë të ikës, siç dëshmohet nga mungesa e
sëmundje në prindërit. Gjen TMPRSS6 kodon një frenim proteinave
Aktiviteti hepcidin i enzimë.

Sinteza e proteinave të tepërta


që sugjerojnë mutacion identifikuar pengon thithjen e hekurit
duodenum dhe pengon lirimin e saj nga
macrophages, duke penguar formimin e qelizave të kuqe të gjakut reja.
Prandaj anemi në këta pacientë nuk është i shërueshëm ose
forma gojore ose intravenoz të hekurit.

Gjen studim
TMPRSS6 hap mundësi reja për trajtimin e çrregullimeve të gjakut. Për shembull,
për shembull, duke bllokuar veprimin e tij në të ardhmen do të rregullojë
gjendja e pacientëve me hekur të tepërt dhe aktivizimin, në të kundërt, do të
Trajtimi i anemisë në pacientët me përmbajtje të lartë të hepcidin.