Opsione sëmundje trashëguese


  • Koncepti i sëmundjeve trashëguese
  • Sëmundjet me predispozitë trashëguar
  • Qelizat somatike sëmundje gjenetike
  • Sëmundjet që dalin nga papajtueshmërinë e nënës dhe fetusit antigjeneve nga

  • Koncepti i sëmundjeve trashëguese

    Sëmundjet e trashëgueshme në varësi të strukturës gjenetike të gjenetik, kromozomale dhe mutacionet gjenomike, dhe varësisht nga lloji i qelizave - hameticheskoy (mutacione gameteve) dhe somatike.

    Sëmundje trashëguese në kuptimin e ngushtë janë të ndarë në dy grupe - gjen dhe kromozom. Sëmundjet gjenetike - Sëmundjet e shkaktuara nga mutacione të gjeneve. Sëmundjet kromozomale janë përcaktuar kromozomale dhe mutacione gjenomike.

    Divizioni i sëmundjeve trashëguese në të dy grupeve nuk janë formale. Mutacionet e gjeneve janë kaluar nga brezi në brez sipas ligjeve të Mendelit, ndërsa shumica e sëmundjeve kromozomale në përgjithësi nuk është i trashëguar.


    Sëmundjet me predispozitë trashëguar

    Sëmundjet me predispozitë trashëgimore mund të jetë monogenic (i trashëguar një gjen) dhe polygenic (gjenet e shumta të trashëguara). Për zbatimin e tyre jo vetëm kushtetuta relevant gjenetik i individit - të duhet një tjetër faktor ose grupin e faktorëve të "shkaktojë" formimin e fenotipin mutant (ose manifestimeve të sëmundjes). Me ndikimin e faktorëve të mjedisit realizohet predispozitë gjenetike.



    Qelizat somatike sëmundje gjenetike

    Sëmundje gjenetike qelizat somatike në një grup të veçantë të sëmundjeve trashëguar. Arsyeja për këtë ishte zbulimin e tumoreve malinje të devijime specifike kromozomale në qeliza të shkaktojnë aktivizimin e Onkogjenët (gjeneve përgjegjëse për zhvillimin e tumoreve të kancerit). Këto ndryshimet në material gjenetik e qelizave është thelbësor për rritjen e malinje dhe mund të klasifikohen si sëmundje gjenetike.

    Sot është dëshmia e parë që shpërthimet e defekteve të lindjes janë rezultat i mutacioneve në qelizat somatike në periudhën kritike të zhvillimit të fetusit.

    Kështu, këto raste mund të konsiderohet si një sëmundje gjenetike qelizave somatike.

    Është e mundshme që proceset autoimune dhe plakja mund t'i atribuohet në të njëjtën kategori të sëmundjeve gjenetike.


    Sëmundjet që dalin nga papajtueshmërinë e nënës dhe fetusit antigjeneve nga

    Sëmundjet që dalin nga papajtueshmërinë e nënës dhe fetusit nga antigjenet, zhvilluar si rezultat i përgjigjes imune të nënës ndaj antigjeneve të fetusit. Gjakut fetal në sasi të vogla prekje shtatzënë. Nëse fetusi ka trashëguar nga babai i tij një faktor pozitiv Rh, që nuk është nëna, nëna është Rh negativ të gjakut, trupi i një shtatzënë korrespondon përgjigje imune.

    Antitrupat nënë thekshëm gjakun e fetusit, duke shkaktuar atij konflikti imunitar. Sëmundja më e zakonshme dhe të mirë-studiuar në këtë grup - sëmundje Rh, që rezulton nga papajtueshmërisë së gjakut mes nënës dhe fetusit.

    Në përgjithësi, ky grup përbën një pjesë të rëndësishme të patologjisë dhe shpesh ndodh në praktikë mjek obstetër-gjinekolog dhe këshillimin gjenetik mjekësor.

    Informacion nga artikullin "të klasifikimit të sëmundjeve gjenetike"