Diagnoza prenatale dhe vlerësimi i rrezikun për keqformime fetale në shfaqjen e paralindjes


  • Çfarë patologji zbuluar nga shqyrtimit?
  • Screening testet biokimike të gjakut: shënuesve
  • Shqyrtimit paralindjes unë Tremujorin
  • Shqyrtimit paralindjes II Tremujorin
  • Çfarë nëse analiza "i keq"?
  • Metodat invazive e diagnozës prenatale


  • Ekzaminim Prenatal Shqyrtimit i fetusit në mendje in utero, qëllimi i të cilit është për të identifikuar sëmundjet e mundshme gjenetike dhe keqformime kongjenitale. Diagnoza prenatale është një studime komplekse të detyrueshme kryera gjatë shtatzënisë. Nëpërmjet shqyrtimit është duke u reduktuar ndjeshëm numrin e rasteve të fëmijëve të lindur me defekte dhe sëmundjeve të trashëguar.


    Çfarë patologji zbuluar nga shqyrtimit?

  • Poshtë Sindromi - Një çrregullim i zakonshëm i trashëguar që zhvillon në shfaqjen e ekstra kromozomi 21 palë (Trisomy mbi 21 palë e kromozomeve). Patologji karakterizohet nga formimi i pamjes tipike të fëmijës, zhvillimin vonuar mendor, prania e keqformime të shumta të organeve të brendshme.
  • Sindromi Edwards - Një sëmundje e trashëguar që zhvillon në shfaqjen e një ekstra kromozomi 18 palë (Trisomy mbi 18 palë e kromozomeve). Fëmijët me devijimet e tilla zakonisht nuk janë të zbatueshme për shkak të pranisë së anomalive të shumta të rënda të organeve të brendshme.


  • Tub në dysh nervoz zhvillon në fazat e hershme të embryogenesis, më vonë kthehet anencephaly (jo truri) dhe prania e defekteve zaraschenyya kanalit kurrizore (spina bifida).

  • Screening testet biokimike të gjakut: shënuesve

    Screening gjakut studime biokimike që kanë për qëllim identifikimin dhe përcaktimin e përqendrimit të substancave të caktuara - shënuesve të sëmundjeve gjenetike dhe keqformime. Hetimet janë të drejtuara gjakut nga një nënë venë, e marrë me stomak bosh. Sëmundjet gjenetike Marker mungojnë ose janë në sasi shumë të vogla në trupin e grave shtatzëna nuk substanca specifike.

    Ata shfaqen vetëm gjatë shtatzënisë fëmijën sepse formuar direkt në trupin e embrionit dhe membranat e tij, qelizat e fetusit dhe placentës, e cila më pas u hyjnë në gjak dhe nënën. Shkelja e zhvillimit të embrionit është reflektuar në ndryshimin e përqendrimit të shënuesve.

    Shënuesit biokimike:

  • Pa b-nën-njësi e chorionic njeriut hormon njeriut (B-hCG) - një hormon i shtatzanise, e cila sintetizohet nga qelizat e chorion (skeletit embrionale), dhe vazhdon të prodhuar nga placenta.
    Në 2-5 javë të rritjes hormon shtatzënisë aktiv, duke dyfishuar çdo 1,5 javë. Përqendrimet e pikut të hCG përkon me 10-11 javë të shtatzënisë, atëherë sasia është zvogëluar.

    Rritje të mprehtë në përqendrimin e hLH vërejtur në sindromin Down, dhe më të ulëta - me sindromi Edwards. Duhet të theksohet se përveç çrregullimeve gjenetike, duke zvogëluar numrin e substancave aktive mund të flasim për fundosjes së shtatzënisë dhe rritjes - në shtatzënitë e shumta dhe sëmundjeve të tilla si chorionepiteliomae.
  • Të lidhur me proteina plazmatike shtatzënisë - Një (Papp-A proteina) sintetizohet nga qelizat trofoblaste, e cila është një nga predha embrionit. Ajo është e përfshirë në reaksionet biokimike në trupin e embrionit dhe të domosdoshme për rritjen dhe zhvillimin e fetusit, formimin placenta, formimin e reagimit të duhur imunitar në nënat shtatzëna.

    Rritjet e hormoneve numër si progresion shtatzënisë, duke ulur përqendrimin e saj mund të tregojë zhvillimin e sindromin Down apo sindromi Edwards.
  • Pa pagesë estriol - Estrogjenit kryesor i shtatzënisë, sintetizohet nga placenta, dhe është e përfshirë në rritjen e mitrës, duke përgatitur për të laktacionit gjirit. Komponentet e nevojshme për formimin e hormonit të prodhuar në gjëndra veshkave dhe të mëlçisë së fetusit. Numri i estriol lirë rritet me rritjen e placentës. Reduktimi i përqendrimit të substancave mund të flasin për feto-placental pamjaftueshmëri, veshkave dhe keqformime të sistemit nervor të fetusit, sindromin Down, sindromi Edwards.

  • AFP - alfa-fetoprotein - Një proteinë sintetizohet në verdhë veze SAC embrionit të parë, dhe pastaj - në traktin gastrointestinal dhe mëlçisë së fetusit. Rritje të dukshme në numrin e AFP vërejtur prej 10 deri 30 javë të shtatzënisë, atëherë përqendrimi i substancës është zvogëluar. Rritja e numrit të AFP mund të tregojë praninë e defekteve te tubit neural, dhe më e ulët - në lidhje me sindromin Down apo sindromi Edwards.

  • Shqyrtimit paralindjes unë Tremujorin

    Shqyrtimit Prenatal kryhet në tremujorin e I 11-13 javë të shtatzënisë dhe përfshin:

  • Ultratingull : Përcaktoni numrin e fetusit dhe qëndrueshmërinë e tyre, të moshës gestational sqarim (nga madhësia coccygeal-parietal CTE), me keqformime bruto përjashtimit dhe sëmundjeve gjenetike identifikuese shënuesve (madhësia translucency zverkut dhe të aksioneve hundës kockave).

  • Analizat e gjakut për b-hCG.
  • Analiza e gjakut Papp-A proteinave.
  • Rezultatet e studimeve biokimike (provë dyshe biokimike I tremujorit) vlerësohen së bashku me të dhënat e marra me ultratinguj.


    Për vlerësimin e rrezikut duke përdorur programe të veçanta kompjuterike përshtatur që i përshtaten përdorur në metodat laboratorike analitike dhe reagents. Testet e vlerësimit të kryera në laboratorë të tjerë, është i pasaktë.


    Shqyrtimit paralindjes II Tremujorin

    Shqyrtimit Prenatal II Tremujorin (testi i trefishtë biokimike) është kryer në kushtet e 16-18 javë dhe përfshin:

  • Testi i gjakut b-hCG
  • Testi i gjakut estriol falas
  • Testi i gjakut alfa-fetoprotein
  • Rezultatet e analizave të vlerësohen së bashku me të dhënat Ultratingull, i kryer në periudhën 11-12 javë , dmth gjatë studimit të parë të shqyrtimit.


    Çfarë nëse analiza "i keq"?

    i parë , ju nuk duhet të panik. Ajo duhet të mbahet mend se rezultatet e studimit mund të shtrembërohet në prani të shtatzënisë comorbidity, të tilla si toksemisë, feto-placental pamjaftueshmërisë, prania e sëmundjes në të nënës, vendosmëri jo të saktë të moshës gestational.

    i dytë , mos harroni se rreziku i patologjisë nuk do të thotë praninë e saj të detyrueshëm. Përfundim i lëshuar në studim skrynynhovom në çdo rast jo një diagnozë. Grua shtatzënë që hyri rrezikun për një sëmundje të caktuar, të ketë një shtesë provim në thellësi të gjenetikës.




    Këshillimi gjenetik të thotë studim shtesë të nënës trashëgimore dhe babai i diagnozës prenatale invazive.


    Metodat invazive e diagnozës prenatale

  • Chorionic villus marrjen e mostrave - Një studim në 9-12 javë ngjizje. Thelbi i saj - studimi i qelizave Chorionic marra nga birë të shell përmes murit të barkut mëparshëm. Vetëm pas 3-4 ditësh mjeku merr rezultatet e placenta biopsia e ardhshëm. Metoda mund të zbulojë anomalitë në zhvillimin e embrionit në fazat e hershme të shtatzënisë. Nëse është e nevojshme, ju ende mund të ndërpresin shtatzëninë shtatzëninë duke curettage (abort).

    Rreziku i komplikimeve gjatë embrionit biopsi nuk e kalon 2%.
  • Amniocentesis konsiderohet metoda më e sigurt e diagnozës prenatale, rreziku i komplikacioneve pas ndërhyrjes nuk e kalon 1%. Hulumtimi i kryer në periudhën 16-24 javë dhe përfshin marrjen e mostrave lëngun amniotik nga birë nëpërmjet murit të barkut mëparshëm. Lëngu amniotik përmban qelizat sluschivshiesya fetale, të cilat pastaj futem artificialisht dhe studiuar në laborator. Analiza rezultat gati në 2 - 6 javë.
  • Kordotsentez mbajtur më 22-25 javë th të shtatzënisë. Hetimi shumë informative, rezultatet janë gati brenda 5-6 ditësh.

    Thelbi i cordocentesis - Studimi i gjakut fetal marra nga birë e kordonin e kërthizës.