Diagnoza e keqformime fetale në utero


  • Çfarë defekte fetale mund të zbulohen edhe gjatë shtatzënisë?
  • Faza e parë e diagnozës (11-13 javë ngjizje)
  • Faza e dytë e diagnozës (16-18 javë ngjizje)
  • Në rrezik nga anomalitë fetale
  • Metoda të tjera të diagnozës

  • Diagnoza e keqformime kongjenitale të fetusit në listën e studimeve të detyrueshme të kryera nga gratë gjatë shtatzënisë. Dhe kjo nuk është rastësi, sepse keqformime fetale intrauterine - një nga shkaqet kryesore të vdekshmërisë perinatale dhe paaftësisë së fëmijëve.

    Shkaqet e keqformime fetale të fëmijës mund të jenë të shumta. Patologjia është nganjëherë i trashëguar, shkaqet e saj mund të jenë faktorë negative të jashtme dhe të brendshme.

    Rezultati i një - një goditje e tmerrshme për të gjithë familjen që jo çdokush arrin të qëndroj me dinjitet, dhe pavarësisht nga fakti se sot në 5 fëmijë janë të lindur me 100 probleme të ngjashme.

    Çfarë defekte fetale mund të zbulohen edhe gjatë shtatzënisë?

  • Poshtë sindrom ose Trisomy mbi 21 palë e kromozomeve, e cila më tej çon në keqformime të shumta të organeve të brendshme dhe të vonuar mendor.
  • Sindromi Edwards ose Trisomy mbi 18 palë kromozomesh, e cila karakterizohet nga formimi i shumë të këqijave organet e brendshme.
  • Keqformime të tubit nervor, të cilat tregojnë mungesën e defekteve të trurit (anencephaly) zaraschenyya e kanalit kurrizore dhe kurrizore formimin hernie kurrizit (spina bifida).


  • Keqformimet e zemrës dhe mushkërive.
  • Keqformime të gjymtyrëve.
  • Keqformimet e përparme të kafkës, të tilla si shije ndarë me dysh, cik ndarë me dysh, etj
  • Diagnoza prenatale e zhvillimit të fetusit fëmijëve keqformime zhvillohet në dy faza kryesore, duke përfshirë ultratingull dhe gjakut testeve.

    Faza e parë e diagnozës (11-13 javë ngjizje)

  • Ultratinguj për të sqaruar shtatzëninë dhe përjashtojnë keqformime fetale bruto.
  • Analizat e gjakut për b-hCG ose të lirë b-nën-njësi e hormonit njeriut chorionic.
  • Analiza e gjakut Papp-A proteine ​​të lidhur me shtatzëninë ose proteinave plazmatike.
  • Faza e dytë e diagnozës (16-18 javë ngjizje)

    Gjatë fazës së dytë të një testi diagnostik trefishtë biokimike që merr parasysh rezultatet e shqyrtimit të parë dhe përfshin:

  • Testi i gjakut për alfa-fetoprotein;
  • Testi i gjakut për estriol të lirë;
  • Testi i gjakut për b-hCG.
  • Testi i gjakut për të zbuluar përqendrim fetusit keqformime të substancave të veçanta të quajtura shënuesve. Shënuesve të sëmundjeve gjenetike janë të pranishëm në trupin e çdo gruaje gjatë shtatzënisë dhe përtej vetëm duke ndryshuar numrin e tyre thotë se abuzimi. Për shembull, një rritje të mprehtë në numrin e AFP sugjeron keqformime të tubit nervor, dhe reduktim - në lidhje me praninë e mundshme të sindromin Down ose Edwards.

    Vlerësoni rezultatet e hulumtimit mund të jetë vetëm një mjek me një program të veçantë kompjuterik që merr parasysh të gjitha të dhënat bashku dhe duke marrë parasysh të përdorura në teknikat laboratorike dhe reagents. Nëse ka devijime në rezultatet e testeve të gjakut dhe keqformime ultratinguj e fetusit shqyrtuar më në tërësi. Për këtë nënë të ardhmen dhe i ati dërguar në këshillim mjekësor dhe gjenetik.

    Konsultuar një mjek-gjenetist - një analizë të plotë të nënës dhe babait trashëgimore zbulimit nasleduemoy nga brezi në vlerësimin e patologjisë brez të rrezikut të sëmundjes në të fëmijës. Disa çifte nga ana e shtatzënisë apo në fillim të këtij dërguar për këshillim për të vendosur mbi mundësinë e lindjes së një fëmijë të shëndetshëm.

    Në rrezik nga anomalitë fetale

    Rreziku i lartë i anomalive fetale janë:

  • çifte të moshës në të cilën moshë e gruas tejkalon 35 vjet;
  • prindërit potencialë të cilët kanë të afërm me sëmundje të trashëguar;
  • çifte të cilët kishin përvojë lindjen e fëmijëve të sëmurë;
  • bashkëshortët të ekspozuar ndaj rrezatimit radioaktiv;
  • gratë me abort korrente;
  • gra nga rezultatet "të këqija" të shqyrtimit.
  • Sot hedhja e këshillimit mjekësor dhe gjenetik është metodat më të sakta të diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike, të cilat janë objekt i indeve studim zhvillim fetusit dhe membranat e saj.

    Metoda të tjera të diagnozës

    Metodat shtesë për diagnozën e keqformime fetale të përfshijnë chorionic villus marrjen e mostrave (9-12 javë të shtatzënisë), amniocentezës (16-24 javë), cordocentesis (22-25 javë). Të gjitha këto metoda janë pushtuese, për material hulumtim duhet të pushtonte trupin e një gruaje. Megjithatë, ata nuk duhet të trembet, ata janë pothuajse të sigurta, dhe nëse të gjitha rekomandimet nuk janë të dëmtojë nënën dhe fëmijën.


    Mos harroni!
    Patologji më herët zbuluar, më shumë shanse mjeku fix "gabim i natyrës" të ndërhyjë në rrjedhën e shtatzënisë, tërësisht të përgatitur nënën dhe fëmijën para lindjes dhe trajtim të mëvonshëm.