Karakteristikat sindromi i Turner, trajtim, shkakton sëmundje


1. Çka është sindromi i Turner? Sindromi Turner është një gjenetik kromozomet e seksit anomali, e cila manifeston vetë një shkelje të gonads.
Për herë të parë sëmundja ka qenë përshkruar si 20-30 vjet të shekullit të 20 Shereshevskiy dhe Turner, në emër të të cilit u quajt. Sindromi ndodh me një frekuencë prej 1: 2000-1: 5000 vajzave të porsalindura. Shkaqet Sindromi Turner është se shpërndarja e kromozomeve të seksit në gjenomin është vetëm një X-kromozom. Kështu, duket se caktuar është i paplotë. Ka dy opsione monosomy (kromozom të vetëm), të plotë dhe mozaik. 2.

Simptomat e sindromës së sëmundjes Turner: • moszhvillimi i organeve gjenitale dhe karakteristikat sekondare seksuale - në vend të vezoreve formuar bandat e indit lidhës, mitrës pazhvilluar apo të humbur. Gjatë pubertetit gjinjve nuk janë duke u zhvilluar e flokëve trupi zonën publike dhe sqetullat paksa për shkak të mungesës së prodhimit të estrogjenit. Mestruacioneve. • defektet e lindjes dhe karakteristikat e gabuara strukturore të trupit, zakonisht defektet e sistemeve kardiovaskular dhe urinar (arterial hapur kanal. Ventricular septal çarje të zemrës, duke e dyfishuar veshkat, ureters, veshkave patkua, hypoplasia renale).


• Reduced rritje për shkak të ndryshimeve hormonale (kjo është më pak se 150 cm në një i rritur). Tashmë që në lindje mund të dyshohet sindromi Turner: karakteristikat tipike të sëmundjes, ju duhet të i kushtoj vëmendje të ënjtje të duarve dhe këmbëve, trashje e lëkurës folds në pasme të fëmijës. Në mënyrë tipike, këta fëmijë janë të lindur me peshë të ulët të lindjes. Shfaqja tipik: • Një nofulla e vogël më të ulët; • Veshët spikatur; • rritje të ulët; • Në gishtat e shkurtër spikatur thonjtë; • qafë të shkurtër me folds krahut-like; • Ulët tepër i hollë në qafë është mjaft i ulët; • gjoks gjerë; • Foshnja tërhequr; • Duart lakim në bërryla.

Lindja e fëmijëve dhe të shtatzënisë në sindromi Turner, në shumicën e rasteve e pamundur. Megjithatë, në vitet e fundit, ka prova e grave që kanë fëmijë me këtë sëmundje, një fëmijë i cili mbahet terapi hormonale të caktuar, gjë që çoi në formimin e mitrës dhe vezoreve. 3. Diagnoza e sindromi i Turner ndodh kryesisht në bazë të hulumtimit gjenetik, i cili plotësisht konfirmon praninë e anomalive gjenetike. Në analizë të mëtejshme, ne mund të përcaktojë përqendrimin e estrogjenit (e cila është e ulët) dhe hormon gjëndër stimulues (të rritet). Në kryerjen e Ultrasonografia legenit duke treguar hypoplasia ose mungesa e mitrës dhe vezoreve.

Gjithashtu kryerjen e X-ray studim i kockave, ku ajo rezulton osteoporozën, anomalitë e mundshme. Gjithashtu, të marrë parasysh faktin se për shkak të çrregullimeve hormonale, këta pacientë janë gjetur shpesh të shoqëruara patologjike - diabet, sëmundje Graves, thyroiditis, sëmundje inflamatore zorrë. Gjithashtu, mund të ketë gjakderdhje gastrointestinal. Për trajtim të suksesshëm, "sindromi i Turner" mjekësor duhet të përmbajë të gjitha të dhënat. 4. Trajtimi i sindromës Turner bazuar në përdorimin e terapinë e zevendesimit te hormoneve. Nga mosha e pubertetit duke përdorur rritjen e hormoneve - somatropin, e cila lejon për një rritje në rritjen e pacientit për 4-6 cm.

Në moshën 12, fillon me trajtimin e hormoneve seksuale femërore estrogjenit - në mënyrë që të jetë në gjendje për të rivendosur funksion riprodhues. Për fat të keq, ende rreziku i osteoporozës. Për korrigjimin e keqformime kongjenitale të organeve të brendshme, zakonisht nevojë për kirurgji. Kështu, në rastin e diagnostikimit të hershëm nëse gjendet sindromi i Turner-it, edhe pse trajtimi nuk do të kuruar, por mjekësia moderne ka mundësi mjaft të mirë për të zvogëluar manifestimet e çrregullimeve gjenetike. Përsëri, se të gjithë e mjekësisë Turner sindrom nuk është i njohur, por si rezultat i trajtimit me kohë mund të arrijë një sukses dhe një cilësi të mirë të jetës për pacientët.

Helen,