Diagnoza, trajtimin dhe parandalimin e sëmundjeve të trashëguar tek fëmijët


Sëmundjeve të trashëgueshme - një grup i sëmundjeve të karakterizuar nga trazirat gjatë magazinimit, transmetimin dhe riprodhimin e informacionit gjenetik të qelizave embrion njeriut. Sot ka shumë sëmundje të trashëgueshme çdo vit dhe metodat e përmirësuara të diagnostifikimit, pra numri i fëmijëve me çrregullime të tilla është ulur ndjeshëm. Le të flasim për atë që është diagnoza, trajtimi dhe parandalimi i sëmundjeve gjenetike në fëmijët. Shkaku kryesor i këtij mutacioni sëmundjes. Mutacionet janë norma për gjenomin njerëzor dhe ndodhin mjaft shpesh. Por në sajë të një të sistemeve të veçanta mbrojtëse, shumica e mutacioneve janë eliminuar.

Nëse mutacione ndodhin nën ndikimin e faktorëve të mjedisit (fizike, kimike apo biologjike), probabiliteti i ndonjë nga mutacionet e mëposhtme është e lartë. Prandaj, shëndetin e brezave të ardhshëm varet tërësisht nga ne. Grua shtatzënë duhet të shmangin çdo efekt teratogjenik në trupin e një fëmije. Nëse jeni duke planifikuar një shtatzëni, ju duhet të heqë dorë alkoolin dhe duhanin. Kjo është elementar dhe parandalimi i këtyre sëmundjeve. Gjithashtu vlen të marrë parasysh kushtet e nënës. Nëse puna juaj ka të bëjë me numrin e industrive të rrezikshme, është e nevojshme për të ndryshuar punë dhe të jetë i sigurt për të parë një mjek për dëm të mundshëm një foshnje e palindur.



Përveç kësaj, mutacionet mund të jenë të shkaktojë infeksion viral që ajo pësoi si para shtatzënisë dhe gjatë shtatzënisë fëmijën. Mos harroni të rrezatimit jonizues. Harrojeni për shtatzëninë për radiografitë, radiografitë, etj, për të shmangur rrezatimit të fortë elektromagnetike (CRT monitor kompjuteri i vjetër). Duke ndjekur këto këshilla, ju mund të parandaluar mutacione të padëshiruar në një trup të vogël foshnje e palindur. Në lidhje me metodat e diagnostikimit të sëmundjeve të trashëguar, ata zhvilluan një sasi të madhe. Diagnoza mund të bëhet në çdo fazë të zhvillimit të fëmijës, por ajo është e mirë për disponueshmërinë e ndjeshmërisë ndaj sëmundjes paraprakisht.

Për këtë qëllim ka krijuar një sasi të madhe të këshillimit mjekësor dhe gjenetik. Duke u kthyer prapa, ju mund të merrni përgjigje për të gjitha pyetjet që vlejnë për ju dhe fëmijën tuaj palindur. Nëse fëmija ka filluar të zhvillohet, në këtë rast, diagnoza e sëmundjeve të trashëguar është kryer mbi materialin që na jep fryte. Këto metoda mund të ndahen në invazive dhe jo-invazive. Ultratinguj - metoda më e zakonshme jo-invazive që është i sigurt për fëmijën tuaj. Të gjitha metodat invazive të thotë duke marrë një ind apo qelizat fetale. Ky është një rrezik i vogël, por kjo është metoda më e informative.

Le të flasim për sëmundjet më të zakonshme të trashëguar e njeriut. Së pari ne duhet të themi se mutacionet mund të bëhet në disa nivele. Për të filluar, le të flasim për sëmundjet që prekin të gjithë gjenomit njerëzor (p.sh. numri i kromozomeve). Më të zakonshme në këtë grup është sindromi Klinefelter, Turner Shershevskoho dhe Down Syndrome. Sëmundje mutacion Down nuk ndikon në kromozome seksuale, është e trysomyey shkak 21 kromozome, nënat dmth vezë përmban 24 kromozome në vend të 23. Kur ndodh fertilizimi, një organ i vogël merr 23 kromozome nga babai dhe tani numri është 47 kromozome në çdo qelizë.

Sëmundjeve Daina mblidhet një frekuencë midis djemve dhe në mesin e vajzave. Kjo sëmundje është shumë e lehtë për vend. Veshët e vogla përsëri banesë, pjerrët sytë me një vathë të vogël të lëkurës, në këndin e brendshëm të flasin për sindromin Down. Përveç kësaj, këta fëmijë bien prapa në zhvillimin mendor, fizik të kolegëve të tyre. Klinefelter Syndrome gjenden vetëm në mesin e djemve. Qelizat e këtyre fëmijëve përmbajnë dy kromozome X dhe një Y-kromozom. Boys kanë një shtat të lartë, physique femërore, muskujt e dobëta, funksion i paaftë seksual. E gjithë kjo kombinuar me prapambetje mendore.

Turner Syndrome Shershevskoho nënkupton disponueshmërinë e 45 kromozomeve, në vend të kërkohen dy kromozome X, ka vetëm një. Vajzë të zhvilluara, rritja e ulët, deformime e veshëve dhe vonesë në zhvillimin seksual. Një tipar karakteristik i sëmundjes është prania e një vathë të gjerë të lëkurës që shkon nga procesi mastoid të dy krah për krah. Është thënë se zhvillimi intelektual zakonisht nuk është prekur. Në mutacioneve gjithsej kromozomeve mund të prekin dhe se ADN-ja. Ndërsa zhvillimit të sëmundjeve që lidhen me mosfunksionim të ndonjë enzimeve - fermentopathy. Më e zakonshme është fermentopathy phenylketonuria .

Kjo sëmundje është shkaktuar nga një shkelje të amino acid phenylalanine metabolizmin. Ai nuk është i përfshirë në metabolizmin dhe trup dëmton akumulimin e saj. Shmangni të hahet ushqime që përmbajnë këtë kompleks. Pajtueshmëria me dietë do të heq simptomat e sëmundjes. Sëmundjet të tilla përfshijnë Cystinosis, alkaptonuriya, sëmundje magazinimit glycogen, galactosemia, etj Trajtimi i sëmundjeve të trashëguar është mjaft problematike. Sot ende nuk është i zhvilluar metoda efektive dhe mjetet për trajtimin e shkaqeve kryesore të sëmundjeve. Kështu, ndërsa të gjithë kujdes është reduktuar në trajtim simptomatik. Në shumicën e rasteve, ajo gjithashtu i jep rezultate të mira.

Prandaj, parandalimi dhe diagnoza e sëmundjeve të trashëguar - një faktor i rëndësishëm në parandalimin e tyre. Julia Ermolenko,