Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve të trashëguar tek fëmijët


Në zhvillimin e ndonjë rol organizmit qendror të luajtur nga dy faktorë: trashëgim dhe mjedisit të mërkurën. Për më tepër, ato ndikojnë jo vetëm trupin pas lindjes, por edhe gjatë zhvillimit të fetusit. Këta dy faktorë luajnë një rol të drejtpërdrejtë në zhvillimin e ndonjë sëmundje, por secili prej këtyre faktorëve ka pjesën e vet të. Çfarëdo sëmundje, ajo duhet të trajtohet për të përmirësuar cilësinë e jetës. Pra, sot ne do të flasim për këtë në artikullin "Diagnoza dhe trajtimin e sëmundjeve të trashëguar tek fëmijët" website. Sëmundje e trashëguar jane shkaktuar nga mutacionet ndryshme. Për më tepër, disa mutacione të çojë në një ndryshim në numrin e kromozomeve, të tjerët - për të ndryshuar strukturën e tyre, dhe të tjerët - me ndryshimet në strukturën e gjeneve.

Mbi këtë bazë dhe është i bazuar në një klasifikim të sëmundjeve të trashëguar. Grupi i parë përfshin sëmundje të tilla si sindromi i Turner dhe sindromi Klinefelter. Shkalla e mbijetesës së fëmijëve me diagnoza të tilla janë zakonisht të vogla. Grupi i dytë përfshin sindromën Down, "britmën mace" dhe kështu me radhë. Grup i tretë përfshin të gjitha llojeve të çrregullimeve në sintezën e enzimave caktuara, proteina dhe substancave të tjera. Për shembull, phenylketonuria, galactosemia, fibrozë cistike, etj Në fëmijët Metodat e mëposhtme të diagnostikimit të sëmundjeve të trashëguar. Metoda gjenealogjik - E para dhe më e lehtë.
Kjo metodë është për të studiuar gjenealogjinë e familjes së fëmijës së një sëmundje hereditare.


Kjo është metoda kryesore e kërkimeve në gjenetikë. Mjek-gjenetist është një kartë trashëgimia e veçantë e një sëmundje dhe llogarit rrezikun e zhvillimit të fëmijës. Kjo është një metodë mjaft e besueshme. Por ajo përfshin disa probleme, prindërit duhet të jenë shumë të vetëdijshëm për të afërmit e tyre. Metoda e dytë e zakonshme - kimi. Kjo metodë mund të zbulojë sëmundje të trashëgueshme që lidhen me metabolizmin. Ai përdor reagents të veçanta të cilat, duke reaguar me gjakun apo urinë e fëmijës, të përgjigjet në pyetjen. Diagnoza e testeve është mjaft kohë. Në të dy fëmijët dhe prindërit mund të zbulojë sëmundje të trashëgueshme duke përdorur metoda të cytogenetic.

Kjo metodë bazohet në studimin e somatike Gërryerjet e qelizave të fëmijëve apo gametet prindërve. Kjo metodë ju lejon të eksplorojë veten kromozome, zbulimin shkalla e sëmundjes është shumë e lartë. Disa sëmundje të trashëguara e karakterizuar nga ndryshimet në imazhin mbi gishtat e këmbëve. Gjurmë gishtash hulumtim i quajtur dermatoglyphics. Ndryshimet e shfaqura në rrjedhën e këtij studimi të bëjë të mundur për të diagnostikuar saktë. Të sapolindurit duke përdorur metodat mikrobiologjike për diagnozën e shpejtë. Kjo është metoda shumë të shpejtë dhe shumë të sakta të zbulimit të sëmundjeve të trashëguar. Trajtimi i sëmundjeve të trashëguar deri më sot vetëm një - terapi simptomatike.

Zhvillimi i farmakologji për momentin ofron një gamë të gjerë të përgatitjeve për të minimizuar manifestimet e sëmundjeve të trashëguar. Për trajtimin e sëmundjeve të ndryshme gjenetike në fëmijët përdoret gjeresisht hormonal, zëvendësimi, dietë, etj Zëvendësimi dhe terapi dietë përdoret gjeresisht për trajtimin e sëmundjeve të trashëguara metabolike. Kështu trupi apo analoge futur substancë që mungon ose përbëhet dietë të veçantë që pengon futje e substancave të caktuara. Për shembull, kur emërohet bezalaninovaya dietë phenylketonuria dhe hemofili injektuar vazhdimisht në faktorin koagulimit të gjakut.

Terapi simptomatike moderne në shumicën e rasteve të rezultateve pozitive. Në sajë të njerëzve që vuajnë nga sëmundje të trashëguar për të jetuar një jetë të plotë dhe të riprodhoni pasardhës të shëndetshëm. Deri më sot, gjeti një zgjidhje për problemin e sëmundjeve të trashëguara - gjen terapi. Kjo metodë bazohet në zëvendësimin e gjene të dëmtuar në qelizat somatike. Efektiviteti i kësaj metode është dëshmuar në praktikë. Nëpërmjet terapi gjen shumë fëmijë krejtësisht hoqa qafe të sëmundjeve të trashëguar. Julia Ermolenko,